Fibreuze dysplasie

Diagnose

Klachten bij fibreuze dysplasie ontwikkelen zich meestal al op jonge leeftijd en kunnen van grote invloed zijn op de kwaliteit van leven. En omdat de ziekte weinig voorkomt, wordt het vaak pas laat herkend. Het gevolg is onnodig leed, omdat een behandeling uitblijft. Juist daarom is een vroege en deskundige diagnose zo belangrijk. Dankzij de kennis en ervaring die we in de jaren hebben opgedaan, kunnen we u snel vertellen waar u aan toe bent.

Afspraak maken voor diagnose

Als er een vermoeden bestaat dat u fibreuze dysplasie hebt, zal uw huisarts of specialist u doorverwijzen naar het LUMC. U hoeft hier zelf geen actie voor te ondernemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk of telefonisch weten wanneer u langs kunt komen voor de onderzoeken. Ook krijgt u informatie over hoe u zich kunt voorbereiden op uw afspraak. Daarnaast kan het zijn dat de secretaresse van de polikliniek u vraagt om voor de afspraak een toestemmingsformulier te tekenen, zodat wij alvast de onderzoeken en gegevens uit uw vorige ziekenhuis kunnen verzamelen. Zo kunnen we ons zo goed mogelijk voorbereiden

Op de dag van de afspraak  kunt u zich in het hoofdgebouw melden aan de balie van de polikliniek Endocrinologie op B2 of bij de polikliniek Orthopedie op K2. We laten u weten bij welke afdeling u precies moet zijn, zowel voor de afspraak op de polikliniek als voor de onderzoeksdag. Gedurende de onderzoeksdag komt u vaak ook op andere afdelingen, zoals Radiologie en Nucleaire Geneeskunde. Bij vragen of onduidelijkheden kunt u altijd terecht bij de balie van de polikliniek Endocrinologie of Orthopedie. 

Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten?

Bij uw behandeling zijn een internist-endocrinoloog en een orthopeed betrokken. Daarnaast kan het zijn dat u wordt gezien door een van onze internist-endocrinologen of orthopeden in opleiding. Als u fibreuze dysplasie in het aangezicht hebt, zal u ook een afspraak hebben met een oogarts. Op de polikliniek is verder een verpleegkundig specialist aanwezig.

We proberen zoveel mogelijk alle onderzoeken voor de diagnose op dezelfde dag plaats te laten vinden. Voorafgaand aan deze onderzoeksdag kan het zijn dat we u vragen 24-uurs urine mee te nemen. U kunt de urine thuis opvangen in een speciaal daarvoor bestemd potje. Deze kunt u gratis afhalen bij de Centrale Bloedafname op C2 van het hoofdgebouw.

Onderzoeken naar fibreuze dysplasie

Op de afgesproken dag verrichten we een of meerdere van de volgende onderzoeken:

  • Fibreuze dysplasie in het rechteronderbeenBloedonderzoek. Een verstoring in de botaanmaak en/of botafbraak is vaak zichtbaar in het bloed.
  • Een botscan (skeletscintigrafie). Deze scan laat zien in welke botten de ziekte actief is. Hiervoor krijgt u een kleine, ongevaarlijke hoeveelheid radioactieve stof toegediend. Na het onderzoek plast u deze stof gewoon weer uit. 
  • Urineonderzoek. Een storing in het proces van botopbouw en botafbraak kan leiden tot overmatige kalkuitscheiding. Een 24-uurs urinemeting zegt veel over uw kalkhuishouding.
  • Radiologisch onderzoek. Röntgenfoto’s laten zien welk bot is aangetast en of er breuken zijn. Ook eventuele slijtage in aangrenzende gewrichten is op de foto’s zichtbaar. Soms is het ook nodig om een CT- of MRI-scan te maken om afwijkingen aan het bot goed in beeld te krijgen. 
  • Botbiopsie. Bij een verdenking van fibreuze dysplasie is soms een botbiopsie nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen. Dit houdt in dat we een kleine hoeveelheid botweefsel bij u wegnemen voor verder onderzoek. Een botbiopsie verrichten we meestal poliklinisch onder lokale verdoving. In uitzonderlijke gevallen verrichten we deze procedure bij algehele narcose tijdens een dagbehandeling. 

De meeste onderzoeken duren niet langer dan 10 minuten. Een CT-scan duurt meestal korter dan 15 minuten, terwijl een MRI-scan langer duurt, variërend van 30 tot 90 minuten. Een botscan of een biopsie neemt een halve dag in beslag.

Uitslag van het onderzoek

De orthopedisch chirurg legt precies uit wat er uit de onderzoeken naar voren is gekomen

Als er een botbiopsie is gedaan, laat de uitslag vaak langer op zich wachten omdat de verwerking van het materiaal meer tijd in beslag neemt. We proberen altijd om u zo snel mogelijk  te laten weten waar u aan toe bent. 

Gemiddeld hebt u 2 weken na de onderzoeken opnieuw een (telefonische) afspraak met uw behandelend arts. U krijgt tijdens dit consult de uitslag van de onderzoeken door. Vaak vindt na de uitslag nog overleg in teamverband plaats over het behandeladvies.  Als dat niet nodig is of al gedaan is, wordt dit direct met u doorgenomen.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

  • Neem een recente medicatielijst mee, zodat de arts precies weet welke medicijnen u gebruikt. Weet u niet precies wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen.
  • De secretaresse of uw verwijzend arts kan u gevraagd hebben om een gegevensdrager met onderzoeken en/of een brief met uitslagen mee te nemen. Neem deze mee naar het consult. 
  • Het kan zijn dat we u vragen om vooraf bepaalde gegevens in te vullen via het Patientportaal
  • Zorg dat u op de onderzoeksdag het buisje met 24-uurs urine bij zich hebt (als dit onderdeel uitmaakt van uw onderzoeken).
  • Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.

Waar u nog rekening mee kunt houden

Het LUMC is een universitair ziekenhuis waar veel zorgverleners in opleiding zijn. Uw behandelend arts kan bijvoorbeeld een orthopeed of internist-endocrinoloog in opleiding tot specialist zijn en heeft de studie geneeskunde geheel afgerond. De specialist in opleiding bespreekt uw behandeling altijd met een van onze orthopeden of internist-endocrinologen. 

In het LUMC hebben we een biobank of weefselbank voor botziekten waarin we lichamelijk materiaal van patiënten opslaan, zoals bloed, urine en stukjes bot. Dit materiaal is van grote waarde voor onze onderzoekers. Als u als nieuwe patiënt bij ons komt, zullen we vragen of we ook van u materiaal op mogen slaan. Denkt u hier gerust over na. We bewaren materialen nooit zonder uw toestemming.