Duchenne en Becker spierdystrofie

Ons onderzoek

Het LUMC heeft een lange traditie in het wetenschappelijk onderzoek naar Duchenne en Becker spierdystrofie. We doen zowel onderzoek bij patiënten als in het laboratorium en zijn continu op zoek naar betere behandelingen voor deze ziektes. Tijdens onze zoektocht naar een geneesmiddel proberen we zorg en onderzoek zoveel mogelijk te combineren, zodat u direct van de nieuwste ontwikkelingen kunt profiteren.

Patiëntgebonden onderzoek 

Wetenschappelijk onderzoek vindt onder meer plaats naar nieuwe medicatie

Een groot deel van ons onderzoek kunnen we niet verrichten zonder de hulp van onze patiënten. We stellen het daarom erg op prijs als u hier aan meewerkt of als u uw kind mee laat doen met deze onderzoeken.

Zo is bijvoorbeeld kennis over het natuurlijke beloop van Duchenne of Becker spierdystrofie essentieel om het effect van een nieuw medicijn te meten. We doen hiervoor mee aan internationale studies en we beheren de landelijke database voor patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie. Daarnaast zoeken we naar andere indicatoren die iets zeggen over de activiteit van de aandoening. Dit noemen we biomarkers. Dit zoeken we bijvoorbeeld via stoffen in het bloed en de urine of via geavanceerde metingen van de spieren met een MRI-scan.

Als patiënt kan het meedoen aan wetenschappelijk onderzoek voordelen met zich meebrengen. Zo lopen er in het LUMC regelmatig zogeheten clinical trials. Dit zijn studies naar bijvoorbeeld nieuwe geneesmiddelen of nieuwe operatietechnieken, die mogelijk beter werken dan de huidige behandelingen. Het kan zijn dat we vragen of u of uw kind hier aan mee wil doen, maar u mag er uiteraard ook zelf naar informeren. De (kinder)neuroloog zal u in ieder geval over deze studies voorlichten. We informeren u uitvoerig en u krijgt altijd de tijd om eerst goed na te denken over deelname. En als u meedoet met een onderzoek is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt.

Onderzoek in het laboratorium

Dr. Annemieke Aartsma-Rus in het het laboratoriumOnderzoek naar bijvoorbeeld biomarkers vindt niet alleen plaats op de polikliniek, maar ook in het laboratorium. Daar doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar de ziekteprocessen die plaatsvinden in spieren van Duchenne- en Beckerpatiënten en factoren die het ziekteproces kunnen beïnvloeden. Verder houden we ons bezig met het ontwikkelen van mogelijke therapieën, zoals het exon skippen. Deze therapie is in het LUMC ontwikkeld en doorontwikkeld. Onder leiding van prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus werken onze onderzoekers continu aan manieren om het exon skippen nog efficiënter te maken. Daarnaast zoeken ze naar methodes om de spierafbraak en littekenweefselvorming te remmen. Een groot deel van dit onderzoek wordt mogelijk gemaakt door sponsoring van onder meer patiëntenorganisaties.

Onderzoek naar Duchenne en Becker spierdystrofie binnen de profileringsgebieden

Het LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin het voorop wil lopen. Onderzoek naar Duchenne en Becker spierdystrofie behoort tot het profileringsgebieden Biomedical Imaging en Translational Neuroscience. In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten.