Duchenne en Becker spierdystrofie

Diagnose

Om er achter te komen of u of uw kind leidt aan Duchenne of Becker spierdystrofie, doen we meestal meerdere onderzoeken. Deze onderzoeken kunnen heel gespecialiseerd zijn en daardoor zeker voor kinderen soms indrukwekkend. Naast snelheid staat patiëntvriendelijkheid daarom centraal tijdens het vaststellen van de diagnose.

Afspraak maken voor diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie

Voor een afspraak bij een van onze specialisten hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of eigen specialist. Zodra u bent doorverwezen nemen wij contact met u op om een afspraak te maken. U hoeft daar zelf niets voor te ondernemen. We zullen u ook vragen naar informatie en gegevens die eventueel al aanwezig zijn. Zo kunnen we het eerste bezoek meteen zo goed mogelijk voorbereiden.

Op de dag van de afspraak zelf kunt u zich melden aan de balie van de polikliniek Neurologie. Deze bevindt zich op J3 van het LUMC (routenummer 585).  

Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten?

Tijdens het eerste lichamelijk onderzoek doet de neuroloog onder meer een krachtmetingUw eerste afspraak is altijd met een (kinder)neuroloog. Soms is hier ook een neuroloog in opleiding bij. Tijdens dit consult nemen we uitgebreid de tijd om de situatie van u of uw kind door te nemen en u te informeren. Ook voeren we een eerste lichamelijk onderzoek uit. Op basis van deze eerste afspraak kijken we welke vervolgonderzoeken eventueel nodig zijn en wanneer deze onderzoeken plaats kunnen vinden. 

Mogelijke vervolgonderzoeken

Om de juiste diagnose te stellen is meestal een combinatie van verschillende vervolgonderzoeken nodig. Daardoor lukt het vaak niet om alle onderzoeken op dezelfde dag plaats te laten vinden. Als u meerdere keren moet terugkomen zorgen we dat er in ieder geval niet meer dan 4 weken zit tussen het eerste en het laatste vervolgonderzoek.

  • De verpleegkundige bereidt de bloedafname voorGenetisch onderzoek. Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke aandoeningen. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. We nemen daarom wat bloed af en halen daar het DNA uit, op zoek naar mutaties.
    Al het genetisch onderzoek naar Duchenne en Becker in Nederland wordt in Leiden gedaan en uitgevoerd volgens internationale richtlijnen in een geaccrediteerd laboratorium.
  • Bloedonderzoek. Een te grote hoeveelheid van het enzym creatinekinase in het bloed kan wijzen op spierdystrofie. 
  • Spierbiopsie. Bij een biopsie nemen we een klein stukje spier weg voor nader onderzoek. Een patholoog die gespecialiseerd is in Duchenne en Becker dystrofie beoordeelt het stukje spier daarvoor onder de microscoop. Voor een biopsie maken we een aparte afspraak bij de (kinder)neuroloog. Bij kinderen is het mogelijk om een biopsie met een slaapmiddel of onder algehele narcose te verrichten.

Een spierbiopsie is lang niet altijd nodig voor de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie, maar wel als we denken aan de mogelijkheid van een andere spierziekte. In dat geval kan het ook zijn dat we een aantal extra onderzoeken doen:

  • Elektromyografie (EMG). Met hulp van plakkers op de huid en elektrische prikkels kunnen we de zenuwgeleiding meten. Vaak is het ook nodig om met een dunne naald in de spier te prikken om meer te leren over de aansturing van de spier. In ervaren handen en met goede begeleiding is dit onderzoek ook mogelijk bij kinderen. Wel kan het zijn dat kinderen bijvoorbeeld heel stil moeten liggen voor dit onderzoek. In goed overleg is het daarom ook mogelijk om dit onderzoek onder algehele narcose te doen. Voor een EMG maken we een aparte afspraak op de afdeling Klinische Neurofysiologie. 
  • Echo van de spieren. Met behulp van echografie maken we een afbeelding van de spieren.
  • MRI-scan van de spieren. Een MRI-scan geeft een nog nauwkeuriger beeld van de spieren.

Uitslag van het onderzoek

Zodra de uitslagen van de onderzoeken binnen zijn, bespreekt de (kinder)neuroloog deze met u tijdens een persoonlijk gesprek. Wanneer dit precies is, hangt af van de onderzoeken die zijn gedaan. De uitslag van een EMG of MRI-scan is binnen 2 weken bekend, terwijl bij genetisch onderzoek soms enkele maanden nodig zijn om tot een uitslag te komen. Dit is sterk afhankelijk van het soort genonderzoek. Twee derde van de mutaties bij Duchenne of Becker dystrofie kunnen we binnen 3 weken vinden met een eerste test. De uitslag van een tweede test is uiterlijk na 5 weken bekend. Voor de uitslag van een spierbiopt is 4 weken nodig. Bij de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie volgt ook een afspraak bij de klinisch geneticus. Die kijkt of de aandoening meer in de familie voorkomt en of er sprake is van een risico op herhaling. 

Hoe kunt u zich voorbereiden?

  • Neem een recente medicatielijst mee, zodat de arts precies weet welke medicijnen u of uw kind gebruikt. Bent u niet zeker welke medicijnen dit zijn? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen.
  • Houdt u er rekening mee dat u of uw kind voor het lichamelijk onderzoek gevraagd wordt zich uit te kleden tot op het ondergoed. We raden daarom aan makkelijke kleren aan te trekken.  
  • Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.

Waar u nog rekening mee kunt houden

Bij uw afspraken in het LUMC kunt u te maken krijgen met een arts in opleiding tot medisch specialist. Dit heet een aios. Hij of zij voert mogelijk (een deel van) het gesprek met u of is betrokken bij de onderzoeken. Deze arts in opleiding heeft de studie geneeskunde afgerond en zal zijn of haar bevindingen en adviezen altijd bespreken met een van onze neurologen.