Duchenne en Becker spierdystrofie

Behandeling

Als bij u of uw kind de diagnose Duchenne of Becker spierdystrofie is gesteld, gaat het multidisciplinaire team op zoek naar een behandeling die het beste bij uw situatie past. Ieder persoon is anders, dus ook een behandelplan maken we zoveel mogelijk op maat. En om de behandeling ook optimaal te houden, kunt u ieder jaar bij ons terecht voor een uitgebreide controle.

Wat kunt u van de jaarlijkse controle verwachten?

Echocardiografie

In het LUMC zijn een hoop verschillende behandelingen mogelijk, maar door het progressieve karakter van Duchenne en Becker dystrofie is het belangrijk dat we regelmatig controleren of de behandeling nog goed aansluit. We kijken daarom in ieder geval eens per jaar hoe de ziekte zich bij u of uw kind heeft ontwikkeld. Dit gebeurt tijdens het zogeheten multidisciplinaire spreekuur. U krijgt hierbij altijd inzicht in de afwegingen die we maken bij de behandelingen. 

Hoe verloopt de jaarlijkse controle?

De jaarlijkse controle vindt op één dag plaats. U hoeft hiervoor niet zelf een afspraak te maken. De verpleegkundig zorgcoördinator zal u een oproep sturen. U krijgt een eigen kamer waar u de hele dag kunt verblijven. In de ochtend kunnen de volgende fysieke onderzoeken plaatsvinden:

  • Meting van de bloeddruk. Ook het gewicht en de lengte worden bijgehouden
  • Bloedafname
  • Elektrocardiogram. Beter bekend als een ECG of hartfilmpje.
  • Echocardiografie
  • Longfunctieonderzoek
  • Röntgenfoto’s van de wervelkolom
  • Spierkrachtmetingen en functietesten door de fysiotherapeut
  • Botdichtheidsmeting. Dit gebeurt met een zogeheten DEXA-scanner 

Tussen de middag bespreken alle betrokken specialisten de uitslagen van de onderzoeken. Vanaf 14:00 uur komen zij bij u langs voor de consulten in de kamer waar u verblijft en nemen ze alle resultaten uitgebreid met u door. Meestal is het multidisciplinaire spreekuur tussen 16:00 en 17:00 uur ten einde. Is er extra tijd nodig of wilt u zelf graag nog langer met een specialist spreken, dan kunt u ook altijd nog buiten dit spreekuur terecht. Achteraf krijgen u en alle betrokken zorgverleners een schriftelijk verslag van de dag. 

Welke behandelingen zijn er? 

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn nog niet te genezen, maar met een goede behandeling kunnen we wel de kwaliteit van leven en de prognose sterk verbeteren. Met de verschillende behandelingen kunnen we meerdere symptomen van Duchenne en Becker spierdystrofie tegengaan.

Medicijnen

  • Corticosteroïden. Deze medicatie remt de achteruitgang van de spierkracht en wordt voorgeschreven door de (kinder)neuroloog. We schrijven deze medicijnen pas voor vanaf het vijfde levensjaar.  
  • Medicatie tegen botontkalking. Corticosteroïden kunnen ook gevolgen hebben voor de botdichtheid. Een dagelijkse dosering vitamine D en calcium kan dit effect compenseren. 
  • Hartmedicijnen. Als de hartfunctie minder wordt, kan de (kinder)cardioloog medicatie voorschrijven om de hartfunctie te ondersteunen.

Operatie

De arts onderzoekt de stand van de voeten

Duchenne of Becker spierdystrofie kan leiden tot een scheefstand van de voeten of scheefgroei in de wervelkolom. Via een operatie proberen we dat zoveel mogelijk te verhelpen.

Scheefstand van de voeten kan er toe leiden dat zitten zeer oncomfortabel wordt. De orthopedisch chirurgen van het LUMC hebben veel ervaring met deze vorm van scheefgroei en kunnen via een operatie proberen de voeten weer zo recht mogelijk te krijgen. 

Bij sommige jongens met Duchenne spierdystrofie kan de wervelkolom dusdanig scheefgroeien, dat het nodig is om de rug vast te zetten. Deze operatie wordt niet in het LUMC gedaan, omdat ervoor is gekozen deze zeldzame vorm van zorg in Nederland te concentreren op een beperkt aantal plekken.

Ondersteuning van de ademfunctie

Als u of uw kind moeite krijgt met ademen, zorgen we voor ondersteuning. Dit doen we in nauwe samenwerking met de (kinder)longarts en de centra voor thuisbeademing (CTB). Het CTB kan aanleren het hoesten makkelijker te maken (airstacken) en zorgen voor beademingsapparatuur in huis. Gebruik van een beademingsapparaat in de nachtelijke uren leidt tot minder infecties en een betere conditie. 

Fysiotherapie

De kinderfysiotherapeut bekijkt ook hoe het lopen gaatBij Duchenne of Becker spierdystrofie is het belangrijk om de beschikbare spierfunctie zo goed mogelijk te gebruiken. Dit om het verkorten van spieren en gewrichten tegen te gaan. De (kinder)fysiotherapeut controleert de spierfunctie jaarlijks tijdens het multidisciplinaire spreekuur en kan zo nodig samen met de fysiotherapeut in uw eigen regio de behandeling afstemmen. 

Behandeling van gedrag- en leerproblemen

Gedrag- en leerproblemen kunnen bij Duchenne spierdystrofie onderdeel uitmaken van de ziekte, maar komen ook voor als bijwerking van de corticosteroïden. Als uw kind deze klachten ervaart, kan de kinderpsycholoog van het Willem Alexander kinderziekenhuis in het LUMC helpen bij de diagnose en een behandeling. Ook maatschappelijk werk kan uitkomst bieden. We werken bovendien nauw samen met het centrum voor leer- en ontwikkelingsstoornissen Kempenhaeghe in Heeze.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

  • Vul de vragenlijsten in voorafgaand aan de onderzoeksdag. Hierin vragen we u om een overzicht van de medicatie, de behandelaars buiten het LUMC die bij de zorg betrokken zijn en welke vragen er bij u leven.
  • Zorg dat u op tijd aanwezig bent in het LUMC. Houdt daarbij bijvoorbeeld ook rekening met de tijd die nodig is om te parkeren. Het schema van de onderzoeken tijdens het multidisciplinaire spreekuur is grotendeels aaneengesloten. 
  • U hoeft geen ontbijt of lunch mee te nemen. U kunt gratis gebruik maken van de voorzieningen op de afdeling.
  • Als u vragen hebt, kunt u altijd van tevoren bellen met de verpleegkundig zorgcoördinator. Tel. 071-5297950

Wat is de prognose?

De achteruitgang in spierkracht bij Duchenne en Becker spierdystrofie kunnen we niet tot staan brengen. Bij Duchenne spierdystrofie heeft dat uiteindelijk altijd als gevolg dat patiënten aan de ziekte overlijden. Het verloop wisselt per persoon, maar gemiddeld wordt de helft van de mannen ouder dan 30 jaar. In de afgelopen jaren is deze levensverwachting en de levenskwaliteit door de intensieve en multidisciplinaire zorg wel steeds verder toegenomen. Daarom is het belangrijk om, ondanks de beperkingen die Duchenne spierdystrofie met zich meebrengt, toch te werken aan maximale zelfstandigheid op jonge en volwassen leeftijd. We begeleiden u hier zoveel mogelijk bij. Via wetenschappelijk onderzoek proberen we bovendien de zorg steeds verder te verbeteren en zoeken we continu naar een geneesmiddel.

Een prognose bij Becker spierdystrofie is moeilijk te geven, omdat de ziekte zich bij elke patiënt anders ontwikkelt.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Het LUMC is niet alleen een centrum van geavanceerde medische zorg, maar ook van geavanceerd medisch onderzoek. Dit houdt in dat u of uw kind soms mee kan doen aan studies, bijvoorbeeld naar de toepassing van nieuwe medicijnen. Mogelijk hebben deze meer effect dan de standaardbehandeling. Uw (kinder)neuroloog kan u vertellen aan welke onderzoeken u kunt meedoen.