Cerebrale hereditaire angiopathieën (CHA)

Ons onderzoek

Over CADASIL, HCHWA-D en RVCL bestaan nog veel onbeantwoorde vragen. Daarom doen we in het LUMC wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten. Bijvoorbeeld naar het verloop en de onderlinge verschillen tussen patiënten. Zo zoeken we constant naar betere behandelingen en hopen we uiteindelijk een manier te vinden om de ziekten te genezen.

Patiëntgebonden onderzoek 

Een deel van ons wetenschappelijk onderzoek vindt in het laboratorium plaats, maar soms vragen we ook aan onze patiënten en hun familieleden of ze zelf mee willen doen. Want zonder de hulp van degenen om wie het gaat, kunnen we een groot deel van ons onderzoek naar CHA-aandoeningen niet verrichten. 

Als uw situatie zich ervoor leent en u voldoet aan de criteria, dan kunt u meedoen met wetenschappelijk onderzoek. U kunt uw arts ernaar vragen, maar het behandelteam zal ook zelf de mogelijkheden met u bespreken. We informeren u uitvoerig over het onderzoek waar u mogelijk aan mee kunt doen en u krijgt altijd de tijd om goed na te denken over deelname. Als u meedoet met een onderzoek is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt, zonder dat dat gevolgen heeft voor de zorgverlening die u op de CHA-poli krijgt

Voor sommige onderzoeken vragen we u alleen of we de gegevens mogen gebruiken die we van u als patiënt al hebben als u op de CHA-poli bent geweest. Dat doen we alleen met uw toestemming. 

Onderzoek naar CHA-aandoeningen binnen de profileringsgebieden

Onderzoek in het labHet LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin het voorop wil lopen. Het onderzoek naar CADASIL, HCHWA-D en RVCL maakt onderdeel uit van het profileringsgebied ‘Translational Neuroscience’. In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten, doordat onderzoeken vanuit verschillende invalshoeken worden benaderd.

In het LUMC lopen meerdere onderzoeken naar CHA-aandoeningen. Deze onderzoeken vinden plaats binnen een team dat bestaat uit internationaal gerenommeerde artsen en onderzoekers van verschillende afdelingen van het LUMC.

Onderzoek naar CADASIL

Onderzoek naar genetische interventies

In het laboratorium proberen we een genetische therapie te ontwikkelen die voorkomt dat het NOTCH3-eiwit met de mutatie verkeerd vouwt en stapelt in de  hersenvaten. Door de vouwing van het NOTCH3-eiwit te herstellen, zal de stapeling in de hersenvaatwand verminderen en hopen wij dat op die manier de doorbloeding van de hersenen langer goed blijft. Bij een betere doorbloeding van de hersenen zullen beroertes en dementie minder snel optreden. Onze aanpak is nieuw en heet ‘cysteine correctie’.  Wij gebruiken voor cysteine correctie moleculen die AONs heten. AONs worden ook voor de behandeling van andere erfelijke ziektes gebruikt en zijn veilig voor gebruik in mensen. We onderzoeken naast cysteine correctie ook een aanpak met AONs die ‘NOTCH3 downregulatie’ heet. De onderzoeken naar cysteine correctie en NOTCH3 downregulatie als mogelijke therapieën voor CADASIL  bevinden zich nog in een experimentele fase en het kan nog jaren duren voordat de AONs hopelijk ook bij patiënten getest kunnen worden.

Klinisch onderzoek

Er wordt doorlopend gewerkt aan het verder in kaart brengen van CADASIL-families in Nederland. Voor wetenschappelijk onderzoek houden we een bestand (database) bij van CADASIL-patiënten. De gegevens zijn gecodeerd en streng beveiligd. Zo staan er geen namen of adressen in het bestand. Alleen onderzoekers van het CADASIL-onderzoeksteam kunnen de code herleiden naar een persoon. De gegevens gebruiken we bijvoorbeeld om vast te stellen hoeveel mensen in Nederland CADASIL hebben en om de verschillen die er tussen patiënten zijn beter te leren begrijpen en voorspellen. Dit helpt ook weer bij het onderzoek in het laboratorium. Als u er bezwaar tegen hebt dat we uw gegevens in deze database opslaan, dan kunnen we deze laten verwijderen.

Lees meer over het onderzoek dat we doen naar CADASIL of steun ons onderzoek

Onderzoek naar HCHWA-D

HCHWA-D stamboomonderzoek

Bij dit onderzoek proberen we door middel van interviews zoveel mogelijk Nederlandse HCHWA-D-patiënten in kaart te brengen. Daarmee hopen we meer te weten te komen over het beloop van HCHWA-D, zodat we betere uitspraken kunnen doen over de prognose.

Onderzoek naar uitlokkende factoren van een hersenbloeding

Bij patiënten die net een hersenbloeding hebben gekregen, maken we een extra MRI-scan en proberen we te achterhalen of er mogelijk factoren speelden die de hersenbloeding uitlokten. Bijvoorbeeld het tillen van zware objecten of intensief sporten. We hopen hierdoor beter te begrijpen waarom iemand juist op dat moment een hersenbloeding kreeg. Net als bij het stamboomonderzoek willen we met deze studie vooral de ziektemechanismen van HCHWA-D ophelderen en zo aangrijpingspunten vinden voor mogelijke behandelingen in de toekomst.

EDAN studie

Door middel van interviews, lichamelijk en neuropsychologisch onderzoek, MRI-scans van de hersenen, bloedonderzoek en hersenvochtonderzoek hebben we een groep HCHWA-D-patiënten in kaart gebracht. Uit de resultaten van dit onderzoek hopen we meer over de symptomen van HCHWA-D te weten te komen en vroege kenmerken van de ziekte op te sporen. Zo hopen we betere uitspraken te kunnen doen over het verwachte verloop van de ziekte. Daarnaast is dit onderzoek ook opgezet om de ziektemechanismen van HCHWA-D op te helderen en aangrijpingspunten te vinden voor mogelijke behandelingen in de toekomst.

Lees meer over het onderzoek dat we doen naar HCHWA-D.

Onderzoek naar RVCL

RVCL stamboomonderzoek

Er wordt doorlopend gewerkt aan het verder in kaart brengen van RVCL-families in Nederland. Op deze manier hopen we zoveel mogelijk patiënten te identificeren en hun gezondheidsklachten te registreren.

RVCL-ID studie

Voor RVCL is in 2014-2015 een groot onderzoek uitgevoerd, de RVCL-ID studie. Door middel van interviews, lichamelijk en neuropsychologisch onderzoek, MRI-scans van de hersenen, bloedonderzoek en hersenvochtonderzoek hebben we zoveel mogelijk Nederlandse RVCL-patiënten in kaart gebracht. Uit de resultaten van dit onderzoek hopen we meer over de symptomen van RVCL te weten te komen, zodat we betere uitspraken kunnen doen over het verwachte verloop van de ziekte. Daarnaast is deze studie ook opgezet om de ziektemechanismen van RVCL op te helderen en aangrijpingspunten te vinden voor mogelijke behandelingen in de toekomst.

Lees meer over het onderzoek dat we doen naar RVCL.