Cerebrale hereditaire angiopathieën (CHA)

Diagnose

De specialisten van de CHA-poli kunnen u dankzij hun ervaring en expertise meestal snel vertellen waar u aan toe bent. Ook als u zelf geen ziekteverschijnselen hebt, maar er wel een CHA-aandoening in uw familie voorkomt, kunt u bij ons terecht.

Afspraak maken voor de CHA-poli

Als uw huisarts of een specialist van een ander ziekenhuis vermoedt dat u CADASIL, HCHWA-D, RVCL, of een mogelijke andere erfelijke aandoening van de kleine hersenvaten  heeft, dan kunt u verwezen worden naar de CHA-poli. U hoeft daarvoor zelf geen contact op te nemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk weten wanneer u  de CHA-poli kunt bezoeken. Voorafgaand aan uw afspraak zullen we u meestal vragen een familieformulier in te vullen. Ook kan het zijn dat we alvast uw medische gegevens en hersenscan opvragen. Zo kunnen we ons zo goed mogelijk voorbereiden. 

Hebt u nog geen symptomen, maar komt CADASIL, HCHWA-D of RVCL in uw familie voor en wilt u weten of u de erfelijke aanleg hebt? Of hebt u vragen over een kinderwens? Dan kan uw huisarts u doorverwijzen naar de CHA-polikliniek van de afdeling Klinische Genetica. Op de dag van de afspraak kunt u zich in het hoofdgebouw melden aan de balie van de polikliniek Klinische Genetica (K5-R). 

Wanneer u alleen een afspraak heeft bij de neuroloog, dan kunt u zich melden aan de balie van de polikliniek Neurologie (J3). 

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?

Consult met de klinisch geneticusWe proberen uw afspraken zoveel mogelijk te plannen op één dag. Wanneer dat niet lukt, bijvoorbeeld omdat u dan onnodig lang zou moeten wachten, krijgt u afspraken op verschillende dagen.

Op de dag van uw eerste bezoek aan de CHA-poli hebt u gesprekken met meerdere specialisten. U spreekt met een klinisch geneticus en aansluitend met een genetisch psycholoog Tijdens deze gesprekken brengen we uw medische voorgeschiedenis en eventuele klachten in kaart en maken we een medische stamboom van uw familie. U krijgt uitgebreide uitleg over de ziekte en we nemen ruim de tijd om na te gaan wat deze ziekte voor u en uw familieleden betekent. Wanneer u een DNA-test overweegt, dan bespreken we wat daarvan voor u de voor- en nadelen en gevolgen kunnen zijn.  Ook eventuele vragen over de mogelijkheden en afwegingen bij een kinderwens kunt u met ons bespreken. 

Wanneer er bij u al (mogelijke) ziekteverschijnselen zijn, dan krijgt u meestal ook aansluitend een afspraak bij de neuroloog. De neuroloog legt uit welke consequenties de ziekte voor u kan hebben en welke behandelmogelijkheden er momenteel zijn. Samen met u wordt nagegaan of verder onderzoek nodig is en of u dit wilt. We bespreken ook of er andere gespecialiseerde zorgverleners zijn naar wie wij u kunnen verwijzen, zoals een neuropsycholoog, psychiater of maatschappelijk werker.

Wanneer bij u al door een neuroloog uit een ander ziekenhuis een diagnose is gesteld, dan kan de volgorde van contact met de betrokken specialisten anders zijn, om te zorgen dat u niet onnodig lang hoeft te wachten.

Mogelijke onderzoeken

Tijdens uw eerste bezoek aan de CHA-poli brengen we in kaart welke zorg er voor u nodig is. Om een goede diagnose te kunnen stellen zullen we in sommige gevallen aanvullend onderzoek verrichten. Ook als bij u al elders DNA-onderzoek is verricht, of als op basis van uw medische klachten de kans heel groot is dat u een CHA-ziekte heeft, kijken we samen met u welk aanvullend onderzoek er mogelijk en gewenst is. Daarnaast wordt u uitgebreid geïnformeerd over de ziekte, het te verwachten ziektebeloop en de erfelijkheidsaspecten.

De arts bespreekt met u welke van onderstaande onderzoeken voor u gedaan kunnen worden. Het is belangrijk dat u de tijd neemt om te bedenken of u deze onderzoeken zelf ook wilt.

DNA-onderzoek ter bevestiging van de diagnose

CADASIL, HCHWA-D en RVCL zijn erfelijke aandoeningen, die veroorzaakt worden door een verandering in het DNA. Een klinisch gestelde diagnose kunnen we met behulp van DNA-onderzoek bevestigen.

Voorspellend DNA-onderzoek

DNA-onderzoekAls u zelf geen klachten hebt die wijzen op een CHA-aandoening, maar wel wilt weten of u erfelijke aanleg heeft, dan kunnen we voorspellend DNA-onderzoek doen. 

Voor voorspellend DNA-onderzoek komt u in de meeste gevallen 3 keer naar het LUMC. De uitslag van een DNA-onderzoek kan een grote impact hebben voor uzelf, uw partner en uw familie. Het is daarom belangrijk dat u een weloverwogen besluit neemt. Op grond van onze ervaring lichten we u voor en denken we met u mee over de voor- en nadelen van de DNA-test en over de mogelijke gevolgen van de testuitslag. U kunt met de klinisch geneticus en genetisch psycholoog uw persoonlijke situatie en overwegingen voor DNA-onderzoek bespreken en onderzoeken wat de consequenties van de uitslag voor u en uw familieleden zouden kunnen zijn. We doen voorspellend DNA-onderzoek pas als u daar zelf voor kiest.

Bij uw eerste bezoek aan de CHA-poli nemen we nog geen bloed af voor DNA-onderzoek, tenzij daarvoor een belangrijke reden is. Onze ervaring leert dat het goed is om alle informatie na het eerste bezoek aan de CHA-poli te overdenken en pas daarna een beslissing te nemen. Daarmee heeft u de kans om eventueel van het onderzoek af te zien of het uit te stellen. Enkele weken na het eerste bezoek krijgt u een nieuwe afspraak om uw beslissing te bespreken. Als u kiest voor DNA-onderzoek wordt bloed afgenomen bij de Centrale Bloedafname in het LUMC. Dit bloed sturen we naar het laboratorium voor het DNA-onderzoek.

Gemiddeld 6 weken na de bloedafname krijgt u een nieuwe afspraak op de CHA-poli. De klinisch geneticus bespreekt dan met u de uitslag van het DNA-onderzoek. Aansluitend heeft u een afspraak bij de genetisch psycholoog. Als de erfelijke aanleg is aangetoond, dan verwijst de klinisch geneticus u, in overleg, door naar de neuroloog om uw medische situatie en eventuele aanvullende zorg te bespreken.

Medisch stamboom onderzoek

De familiegeschiedenis geeft vaak belangrijke informatie over de erfelijkheid en over een mogelijke diagnose. De klinisch geneticus bespreekt daarom met u uw familiegeschiedenis.

MRI-scan

Een MRI-scan kunnen we om verschillende redenen maken. Als hulp bij het stellen van de diagnose, om het verloop van de ziekte te volgen, of om te onderzoeken of bepaalde neurologische klachten of verschijnselen een gevolg zijn van de ziekte.

Neuropsychologisch onderzoek

Met een neuropsychologisch onderzoek testen we onder andere uw geheugen, concentratie en taalfuncties. Hiervoor nemen we korte vragenlijsten af en vragen we u bepaalde taken uit te voeren.

Psychiatrisch onderzoek 

Bij CHA-aandoeningen kunnen psychiatrische klachten als depressie en angst voorkomen. Het kan belangrijk zijn dit verder te onderzoeken en eventueel te behandelen. Zo nodig verwijzen we u hiervoor naar de aan het team verbonden psychiater (Dr. E. van Duijn).

Uitslag van de onderzoeken

De klinisch geneticus en/of de neuroloog zullen de resultaten van elk onderzoek dat zij voor u in gang hebben gezet met u bespreken. We proberen de uitslag zo snel mogelijk met u te door te nemen. Houdt u er wel rekening mee dat genetisch onderzoek ingewikkeld is. Bij een DNA-onderzoek duurt het daarom gemiddeld 5 tot 6 weken voordat we u de resultaten kunnen vertellen.

Hoe kunt u zich voorbereiden? 

Invullen familieformulier

Voorafgaand aan uw eerste bezoek aan de CHA-poli vragen we u een formulier in te vullen over gezondheidsklachten bij uw naaste familieleden. Dit geeft ons belangrijke informatie over welke ziekte in uw familie voorkomt en aan welke kant van de familie dit is.

Doorgeven waar eerder zorg verleend is

Voorafgaand aan uw eerste bezoek kan het zijn dat het secretariaat van de CHA-poli u belt om te vragen of u al eerder bij een neuroloog bent geweest en of er ooit een hersenscan is gemaakt. In die gevallen is het handig als u kunt vertellen in welk ziekenhuis dit is geweest, zodat we informatie kunnen opvragen om uw eerste afspraak zo goed mogelijk voor te bereiden.

Recente medicatielijst meenemen

MedicatieNeem altijd een recente medicatielijst mee, zodat de arts precies weet welke medicijnen u gebruikt. Weet u niet precies wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen.

Nagaan wie u zou willen meenemen

De (uitslag)gesprekken met de artsen kunnen emotioneel voor u zijn. Neemt u gerust iemand mee die met u meeluistert en steun kan bieden. We merken dat het prettig is als degene die bij de uitslag aanwezig zal zijn, ook alvast vóór de test meekomt, zodat u samen alle informatie kunt horen en hierover nog eens kunt napraten.

Kunt u met meerdere familieleden op een afspraak komen?

We krijgen na een verwijzing naar de CHA-poli soms de vraag of het mogelijk is om met meerdere familieleden tegelijk op één afspraak te komen. De ervaring leert dat dit niet goed te combineren is. De arts of psycholoog heeft dan niet genoeg tijd om alle vragen te beantwoorden en elk dossier goed in te vullen. Wel kunnen wij proberen u met uw familielid of familieleden op dezelfde dag een afspraak te geven, zodat u bijvoorbeeld samen kunt reizen. 

Van tevoren vragen opschrijven

Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.