C3-glomerulopathie (C3 nefropathie)

Diagnose

Het is soms nodig om meerdere tests uit te voeren om de zeldzame nierziekte C3G vast te stellen. Deze onderzoeken nemen doorgaans een paar weken in beslag. Onze medisch specialisten hebben jarenlange ervaring op het gebied van C3G. Zij doen hun best om u zo kort mogelijk in onzekerheid te laten en proberen in de tussentijd zo goed mogelijk uw vragen te beantwoorden.

Afspraak maken voor diagnose C3G

Als het vermoeden bestaat dat u de zeldzame nierziekte C3G heeft, dan verwijst uw huisarts of medisch specialist u door naar het LUMC. U kunt ook zelf vragen om een second opinion in het LUMC.

Er is een speciaal spreekuur voor patiënten die mogelijk een zeldzame nierziekte hebben die wordt veroorzaakt door een fout in een deel van het afweersysteem. Voordat u naar het ziekenhuis gaat, krijgt u thuis een brief met de vraag of u de dag voor uw afspraak uw urine wilt opvangen en meenemen. Ook krijgt u het verzoek om van tevoren bloed te laten prikken. Zo is onze medisch specialist goed voorbereid tijdens uw eerste bezoek.

Meestal kunt u binnen 3 tot 4 weken bij ons terecht. Op de dag van de afspraak meldt u zich bij de receptiebalie van de polikliniek Nierziekten op J-8-P (routenummer 685).

Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten?

Voor uw gesprek met een van onze medisch specialisten, krijgt u eerst de doktersassistent te zien. Deze meet uw bloeddruk en weegt u. De assistent noteert uw vragen en bekijkt of onder meer uw bloeduitslagen goed zijn binnengekomen.

U maakt vervolgens kennis met een van onze nierspecialisten. Deze brengt in kaart met welke zorgen u zit en legt uit welke onderzoeken nodig zijn om een diagnose vast te stellen. 

Bloedonderzoek

BloedbuisjeC3G wordt veroorzaakt door een fout in een deel van het afweersysteem (het complementsysteem). Bloedonderzoek is nodig om te kijken of dit deel van het afweersysteem te actief is. Of dat een onderliggende auto-immuunziekte, beenmergziekte of infectie juist de problemen veroorzaakt. Dit soort onderzoek neemt een aantal weken in beslag, omdat experts van laboratoria in binnen- en buitenland kijken of er stoffen in het bloed voorkomen die het complementsysteem aanvallen. Zo kunnen we een zo goed mogelijke diagnose vaststellen.

Biopsie

Een ander onderzoek is een biopsie, waarbij een stukje weefsel van de nier wordt weggehaald. Het weggehaalde weefsel (biopt) gaat naar de patholoog, die bepaalt of er sprake is van C3G. Bij een second opinion vragen wij uw biopt op bij een ander ziekenhuis. De patholoog kijkt dan nogmaals naar dit stukje weefsel en stelt opnieuw een diagnose vast. Een biopsie vindt niet plaats tijdens uw eerste ziekenhuisbezoek. De doktersassistent maakt daarvoor een aparte afspraak.

Uitslag van het onderzoek

Zodra de uitslagen van het biopt en het bloedonderzoek bekend zijn, hebt u een afspraak met uw behandelend arts om de resultaten te bespreken. Meestal duurt dit 4 tot 8 weken, omdat de complexe onderzoeken veel tijd in beslag nemen. Mocht dat nodig zijn, dan krijgt u tussendoor extra controles om uw symptomen te behandelen. De arts bespreekt uitvoerig de uitslag met u en bekijkt welke behandelingen mogelijk zijn. Dat hangt ook af van uw specifieke wensen. Er bestaat op dit moment nog geen standaardbehandeling voor C3G.

DNA-onderzoek

Als blijkt dat u C3G heeft, dan is het mogelijk om DNA-onderzoek te laten doen. Hiermee kunnen wij achter de oorzaak van de zeldzame nierziekte komen, zodat we uw behandeling nog meer op uw situatie kunnen toespitsen. Voordat een DNA-onderzoek plaatsvindt, ziet u eerst een klinisch geneticus. U krijgt uitgebreide uitleg over de aandoening, de voor- en nadelen van een erfelijkheidsonderzoek en we nemen de tijd om samen met u te bespreken wat het voor u en uw familieleden kan betekenen als een DNA-test aantoont dat de ziekte in uw familie voorkomt.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

  • Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen. 
  • Kom niet alleen, maar neem iemand mee om u te ondersteunen en met u mee te denken.
  • Neem een recente medicatielijst mee, zodat de arts precies weet welke medicijnen u gebruikt. Weet u niet wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen.