Lipodystrofie

Diagnose

De diagnose lipodystrofie wordt gesteld op grond van uw klachten, de familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek. Als wij een erfelijke oorzaak vermoeden wordt u onderzocht door de klinisch geneticus. Bij sommige vormen van erfelijke lipodystrofie wordt u ook onderzocht door de cardioloog of neuroloog.

Afspraak maken

Bestaat het vermoeden dat u lipodystrofie heeft? Dan kunt u een verwijzing aanvragen via uw huisarts of specialist. U krijgt een afspraakbrief thuis gestuurd van de polikliniek waar de afspraak voor is aangevraagd.  

Wie komt u tegen en wat kunt u verwachten

Er kunnen verschillende redenen zijn voor uw verwijzing naar het expertisecentrum. Mogelijk bent u voor diagnostiek verwezen naar de klinisch geneticus of de internist. Ook kunt u zijn verwezen naar de internist vanwege suikerziekte of een gestoorde vetstofwisseling. Of is er bij u een hartziekte (cardiomyopathie) vastgesteld en heeft de cardioloog het vermoeden dat er meer aan de hand is. Afhankelijk hiervan kunt u het volgende verwachten:

Klinisch geneticus

De klinisch geneticus stelt vragen over uw klachten en neemt uw familiegeschiedenis uitgebreid met u door, waarna hij of zij lichamelijk onderzoek zal doen. Als de arts vermoedt dat u erfelijke lipodystrofie heeft, laat hij of zij DNA onderzoek doen. De uitslag van dit onderzoek krijgt u na drie tot vier maanden. Blijkt dat u lipodystrofie heeft? Dan wordt u meestal ook doorverwezen naar de internist en eventueel ook naar de cardioloog en de neuroloog.

Internist

De internist zal eerst vragen naar uw klachten en gezondheid en lichamelijk onderzoek doen. Als elders de diagnose al is gesteld, stelt de internist samen met u een vervolgplan op. Als de diagnose nog niet vast ligt en de verdenking hoog genoeg is zal de internist u doorverwijzen naar de klinisch geneticus. Het vervolgplan wordt dan opgesteld nadat de uitslag van het DNA onderzoek bekend is.

Kinderarts

Bij kinderen en jongeren is ook de kinderarts aanwezig bij het bezoek aan de internist. Hij of zij zal samen met de internist vragen stellen, lichamelijk onderzoek doen en een vervolgplan opstellen. Ook worden lengte en gewicht gemeten (op de polikliniek, voor aanvang van het consult).

Cardioloog

De cardioloog maakt een ECG en een echo van het hart. Hij of zij kijkt ook of er hartritmestoornissen zijn. Dat gebeurt door middel van een holteronderzoek, waarbij over een langere periode uw hartritme wordt gemeten. Deze meeste patiënten krijgen ook een inspanningsonderzoek. Aan de hand van de uitslagen van deze onderzoeken bepalen we wat er verder moet gebeuren. Lees meer over het onderzoek van de cardioloog op hartlongcentrum.nl

Neuroloog

De neuroloog kijkt naar de spierkracht. Afhankelijk van de bevindingen kan er verder onderzoek worden voorgesteld.