Coffin-Siris syndroom

Coffin-Siris syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. In Nederland komt de aandoening voor bij 100 tot 200 patiënten. Het LUMC is expert op het gebied van dit syndroom. Wij helpen jonge patiënten om de juiste zorg op het juiste moment te krijgen. 

Ruime ervaring

De experts van het LUMC hebben tientallen patiënten met Coffin-Siris syndroom op het spreekuur gezien: meer dan welk centrum ter wereld. We hebben dus een goed beeld van de gezondheidsproblemen die kinderen met het syndroom tegenkomen en welke behandelingen nodig zijn. We delen onze kennis graag met andere artsen, zodat ook zij optimale zorg kunnen leveren.

Samenwerking tussen verschillende specialisten

Onze polikliniek is een multidisciplinaire polikliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen binnen de polikliniek samenwerken. Het team van specialisten bestaat uit een klinisch geneticus, een kinderarts, een revalidatiearts, een logopedist en een psycholoog. Allemaal spelen zij een rol in de behandeling van uw kind. 

Wetenschappelijk onderzoek 

We willen Coffin-Siris syndroom graag beter leren begrijpen en behandelen. Daarom doen we veel onderzoek naar het syndroom. Een deel van dit onderzoek gebeurt in het laboratorium. Maar er zijn ook onderzoeken waar patiënten zelf aan mee kunnen doen. Wij kunnen u alles vertellen over de laatste stand van zaken van ons onderzoek. 

Wat is Coffin-Siris syndroom?

Coffin-Siris syndroom is een zeldzaam syndroom, dat sinds 1979 bekend is. In Nederland hebben 100 tot 200 patiënten deze aandoening. 

Wat zijn de symptomen?

Vrijwel alle kinderen met Coffin-Siris syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen en hebben moeite met praten en met leren. Ze hebben ook vaak een lage spierspanning en moeite met eten. Sommige kinderen hebben epilepsie of problemen met het zien. De patiënten hebben vaak een afwijkend uiterlijk, zoals een korte pink, kleine nagels van de pink of de kleine teen, opvallende kenmerken aan het gezicht, overbeharing van het lichaam en juist weinig haar op het hoofd. De diagnose wordt tegenwoordig vaak gesteld door de toepassing van nieuwe genetische technieken (genoom of exoom sequencing).

Wat is de oorzaak?

Het Coffin-Siris syndroom wordt meestal veroorzaakt door genetische veranderingen (mutaties) in  het DNA aan een groep van genen die samenwerken in het zogenaamde BAF-complex. De mutaties zijn vrijwel altijd nieuw ontstaan, waardoor de patiënten dus vaak de enigen in de familie zijn met dit syndroom. Er is ook een klein aantal andere genen die Coffin-Siris syndroom in zeldzame gevallen kunnen veroorzaken.