Coffin-Siris syndroom

In het LUMC doen we veel onderzoek naar het Coffin-Siris syndroom. Dat doen we in het laboratorium, maar ook in samenwerking met onze patiënten. Zo willen we een beter beeld krijgen van de verschijnselen die optreden bij het syndroom. En van de mutaties in de genen die het ziektebeeld veroorzaken.

Patiëntgroepen vergelijken

Dankzij nieuwe genetische technieken vinden we bij patiënten die niet direct de diagnose Coffin-Siris syndroom hebben gekregen regelmatig genetische veranderingen (mutaties) in de genen die betrokken zijn bij het Coffin-Siris syndroom. Het is nog onduidelijk of en hoeveel het ziektebeeld van deze patiënten lijkt op dat van de Coffin-Siris groep. Om dit te achterhalen proberen wij zoveel mogelijk medische gegevens te verzamelen over beide patiëntengroepen.

Klinisch onderzoek

Soms doen we onderzoek waar patiënten zelf aan mee kunnen doen. Recent hebben we bijvoorbeeld een onderzoek gedaan naar mogelijke uitkomstmaten voor onderzoek naar toekomstige behandelingen.  

Genetisch onderzoek 

Het is nog onduidelijk hoe de mutaties in het BAF-complex de verschijnselen van het Coffin-Siris syndroom veroorzaken. In het laboratorium onderzoeken we stamcellen van patiënten, die we zo behandeld hebben dat ze precies lijken op embryonale stamcellen (geïnduceerde pluripotente stamcellen). Zo krijgen we inzicht in de vraag of bepaalde genetische veranderingen Coffin-Siris veroorzaken of niet (dit is niet altijd zeker). We hopen dat dit onderzoek uiteindelijk inzicht zal geven of behandeling mogelijk is. 

Onderzoek naar het Coffin-Siris syndroom binnen de profileringsgebieden

Het LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin het voorop wil lopen. De onderzoeken rond het Coffin-Siris syndroom behoren tot het profileringsgebied Translational Neuroscience. In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten.