Coffin-Siris syndroom

Diagnose

Bestaat het vermoeden dat uw kind Coffin-Siris syndroom heeft? De diagnose van een erfelijke aandoening wordt meestal gesteld door de klinisch geneticus. Deze arts kijkt naar het erfelijk materiaal (DNA) in het bloed. Ook kan er twijfel zijn of een gevonden genetische verandering de oorzaak is voor het ziektebeeld van uw kind. Ook dan bent u welkom op onze polikliniek.

Een afspraak maken 

Een afspraak op onze polikliniek krijgt u na verwijzing door uw klinisch geneticus, kinderarts, huisarts of ander medisch specialist. U hoeft hier zelf geen actie voor te ondernemen. U krijgt van ons een brief met daarin de afspraak. Ook vragen wij u om via internet een uitgebreide vragenlijst in te vullen. Daarnaast vragen we bij betrokken zorgverleners alvast om aanvullende informatie.

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?

Op de dag van de afspraak hebben uw kind en u drie contactmomenten: u spreekt de klinisch geneticus en kinderarts, de revalidatiearts en de logopedist, en de psycholoog. Zij bespreken de vragenlijst die u heeft ingevuld, stellen aanvullende vragen en beantwoorden al uw vragen. Uw kind krijgt een lichamelijk onderzoek en er worden foto’s gemaakt.

Een bloedonderzoek is meestal niet nodig. Wel kunnen wij u vragen om een bloedafname bij uw kind voor wetenschappelijk onderzoek. U hoeft hier niet aan mee te werken als u dat niet wilt.

Uitslag van het onderzoek

Na enkele weken ontvangt u van ons een brief. Hierin staat een verslag van het onderzoek en geven wij advies over verdere begeleiding of onderzoeken. U kunt deze adviezen met uw eigen kinderarts, huisarts of AVG-arts (bij volwassenen) bespreken.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

Het is belangrijk dat u de vragenlijst zo volledig mogelijk en op tijd invult. U kunt op deze vragenlijst ook uw eigen vragen aan ons kwijt. Heeft u nog meer vragen? Schrijf deze op, zodat u ze niet vergeet.