Zeldzame ziekten

Patiënten met een zeldzame aandoening kunnen in het LUMC terecht voor gespecialiseerde zorg. Een aandoening wordt als zeldzaam gezien wanneer minder dan 1 op de 2.000 mensen in Nederland aan de aandoening lijdt. Om inzichtelijk te maken waar patiënten met een zeldzame aandoeningen naartoe kunnen, heeft het ministerie van VWS expertisecentra erkend. Expertisecentra die aan strenge voorwaarden voldoen werken in Europees verband samen om zo beter kennis te kunnen delen.

Landelijke expertisecentra zeldzame aandoeningen

In het LUMC zijn 40 expertisecentra erkend door het ministerie van VWS. Bij de erkenning van een expertisecentrum is onder meer gekeken naar de continuïteit van de zorg. Maar bijvoorbeeld ook of er een zorgpad beschikbaar is en naar hoe de kwaliteit van zorg wordt gemeten en verbeterd. Een belangrijke taak van een expertisecentrum is dat kennis en kunde worden gebundeld en vergroot, onder meer door wetenschappelijk onderzoek. 

De toekenning van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen zijn een grote stap op weg naar betere, integrale zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen waaraan in totaal 6 tot 8% van de bevolking lijdt.

Europese referentienetwerken

Het LUMC participeert in verschillende Europese referentienetwerken, ook wel European Reference Networks (ERNs) genoemd. In deze referentienetwerken werken nationaal erkende expertisecentra samen bij zeldzame ziekten of aandoeningen waarvoor zeer gespecialiseerde behandelingen en een bundeling van kennis en middelen nodig zijn. Om de diagnose en de behandeling van een patiënt te bespreken, roepen ERN-coördinatoren een "virtuele" adviesraad samen van medische specialisten uit verschillende disciplines. Zo komt kennis uit meerdere expertisecentra samen, ten gunste van de patiënt.

LUMC neemt deel in 8 Europese referentienetwerken

Het LUMC is het coördinerend centrum van het European Reference Network voor zeldzame endocriene aandoeningen (Endo-ERN), dat onder leiding staat van LUMC-hoogleraar Alberto Pereira. Daarnaast is het LUMC deelnemend expertisecentrum in nog eens 7 netwerken. 

Overzicht van ERN's waarin het LUMC participeert                 

International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)

IRDiRC is een consortium met meer dan 40 lidorganisaties uit alle werelddelen. De visie van IRDiRC is dat alle mensen met een zeldzame ziekte een juiste diagnose én een behandeling moeten krijgen binnen één jaar nadat zij met medische klachten bij een arts zijn gekomen. Prof. Aartsma-Rus, hoogleraar translationele genetica in het LUMC, is deelnemer van de IRDiRC Therapies Scientific Committee.