Patiëntenfolder

Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. In het LUMC wordt u geholpen door artsen die jarenlange ervaring hebben met de ziekte van Huntington en die nauw samenwerken met andere specialisten. We zorgen dat u de juiste zorg krijgt of kunnen u zekerheid bieden bij de vraag of u een drager bent van de ziekte. Daarnaast doen we continu uitgebreid wetenschappelijk onderzoek, op zoek naar een behandeling voor de ziekte. 
Waarmee kunnen we u helpen?

Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Neurologie.
Onze zorg

Wat is Ziekte van Huntington?

Het coronavirus: belangrijke informatie voor mensen met de ziekte van Huntington en hun naasten. Lees hier de informatiefolder.

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening, waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast door uitval van hersencellen. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten steeds ernstiger worden.  

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant-overervende ziekte. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de ziekte kunnen krijgen en het aan de volgende generatie door kunnen geven. Kinderen van een ouder met de ziekte van Huntington hebben 50% kans om de ziekte ook te krijgen.  

De gemiddelde leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen zich openbaren ligt rond de 40 jaar maar de ziekte kan op elke leeftijd opspelen, variërend van 2 tot 90 jaar. Wanneer de eerste klachten in de kinder- of tienerjaren beginnen, spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Doordat we de aantasting van de hersenen nog niet tot staan kunnen brengen, kunnen we niet voorkomen dat patiënten uiteindelijk aan de ziekte overlijden. Op welke leeftijd dat gebeurt, hangt grotendeels af van het moment waarop de ziekte begint op te spelen. Vanaf de eerste symptomen is de duur van de ziekte gemiddeld 17 tot 20 jaar, maar ook hierbij bestaat een grote variatie. Via wetenschappelijk onderzoek hopen we in de toekomst een behandeling te vinden voor de ziekte van Huntington.

Verschijnselen

Meest kenmerkend voor de ziekte van Huntington zijn ongewilde bewegingen (chorea) door een stoornis in de aansturing van de spieren. Dit kan ook leiden tot verstarring of verstijving. Andere lichamelijke klachten kunnen ontstaan op het gebied van spreken, slikken en de balans. Daarnaast leidt de ziekte met name tot verstandelijke achteruitgang en psychische veranderingen, zoals:

  • Stemmingsveranderingen als depressie en angst 
  • Dementie 
  • Apathie (initiatiefloos) 
  • Dwangmatigheid 
  • Verhoogde prikkelbaarheid, met boosheid, schelden en soms agressie als gevolg 
  • Vermindering van het concentratie- en aandachtsvermogen
  • Verslechtering van het kortetermijngeheugen
  • Moeite met het aanleren van nieuwe zaken

Al deze verschijnselen of een combinatie ervan kunnen aanwezig zijn in het beloop van de ziekte. Omdat de ziekte progressief is, zullen deze verschijnselen in de loop der tijd steeds ernstiger worden.  

Daarnaast is er vaak sprake van bijkomstige ziekteverschijnselen als vermagering, slaapstoornissen en stoornissen in de lichaamstemperatuur. Al deze verschijnselen samen zorgen er voor dat de ziekte van Huntington het dagelijks leven ernstig beïnvloedt en patiënten uiteindelijk volledig afhankelijk worden van de zorg van anderen. 

Waarom u bij ons in goede handen bent

Landelijk expertisecentrum Huntington 

Om bij een zeldzame aandoening de juiste zorg te kunnen bieden, is vaak heel specifieke expertise nodig. Die expertise is meestal maar op een beperkt aantal plekken aanwezig. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) heeft daarom een groep expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland erkend, zodat u als patiënt snel kunt zien waar u het beste terecht kunt. Het LUMC is erkend als expertisecentrum voor de ziekte van Huntington. Dat betekent dat u in Leiden wordt geholpen door gespecialiseerde artsen die jarenlange ervaring hebben met de ziekte van Huntington, zowel wat betreft zorg als met het testen op erfelijke aanleg. 

Consult met de neuroloog 

Multidisciplinaire teams 

De ziekte van Huntington is een ziekte die een groot deel van het lichaam en het dagelijks functioneren beïnvloedt. De neuroloog handelt daarom niet alleen, maar altijd in samenwerking met specialisten van andere afdelingen. Samen zorgen zij dat u de juiste zorg krijgt. Deze samenwerking is erg waardevol en leidt aantoonbaar tot betere resultaten. Voor de ziekte van Huntington hebben we 2 van deze zogeheten multidisciplinaire teams: 

  • Als u nog geen klachten heeft, maar wel een risico loopt omdat de ziekte van Huntington in uw familie voorkomt, kunt u terecht bij een multidisciplinair team dat bestaat uit een neuroloog, klinisch geneticus en een medisch psycholoog. Zij kunnen u alles over de ziekte vertellen en, als u dat wenst, onderzoeken of u drager van de ziekte bent. In dit geval kan uw huisarts het beste een verwijzing sturen naar onze polikliniek Klinische Genetica.  
  • Zit u in de begin-, midden- of late fase van de ziekte, dan komt u op de polikliniek Neurologie voor een uitgebreid onderzoek. Naast aandacht voor uw klachten en vragen, wordt er gekeken naar mogelijkheden voor zorg bij u in de buurt, vaak in samenwerking met gespecialiseerde (verpleeghuis-)zorginstellingen in Nederland.

Gespecialiseerde (verpleeghuis)zorginstellingen in Nederland 

Voor testen op dragerschap en voor contact met de neuroloog, komt u in het LUMC. Voor praktische vragen uit het dagelijks leven kunt u terecht bij één van de acht regionale zorgcentra. Denk hierbij aan vragen over werk, regelingen vanuit de gemeente en contact met de fysiotherapeut, ergotherapeut, logopediste, psycholoog, maatschappelijk werker of diëtiste. De acht verschillende regionale centra zijn: 

Wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington 

In het LUMC hebben we een lange traditie van wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Huntington. Met deze onderzoeken proberen we steeds meer te leren over de ziekte. Daar is een groot aantal afdelingen van het LUMC bij betrokken. We doen onder meer onderzoek naar de achtergrond van de aandoening, het ziekteverloop, betere behandelingen en definitieve genezing. Ook doen we mee met nationale en internationale onderzoeken en werken we nauw samen met andere expertisecentra. Aan sommige onderzoeken kunt u ook zelf meedoen. Zie voor meer informatie ‘Ons onderzoek’. 

Diagnose

U kunt om meerdere redenen bij ons terecht voor een diagnose. Als u klachten begint te ontwikkelen die mogelijk duiden op de ziekte van Huntington, maar ook als de ziekte in uw familie voorkomt en u wilt weten waar u aan toe bent. Via genetisch onderzoek kunnen we vaststellen of u drager bent van de ziekte. 

Afspraak maken voor diagnose 

Voor een eerste afspraak bij een van onze specialisten heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts of eigen specialist. Dit geldt ook als u geen klachten heeft maar een genetisch onderzoek overweegt. Zodra u bent doorverwezen, nemen wij contact met u op om een afspraak te maken. U hoeft daar zelf niets voor te ondernemen.  

Als er al een verdenking op de ziekte van Huntington is, kunt u zich op de dag van de afspraak melden bij de polikliniek Neurologie. Deze bevindt zich aan route 585 in het hoofdgebouw. Heeft u een afspraak voor een genetisch onderzoek, dan kunt u zich melden bij de polikliniek Klinische Genetica. Deze vindt u aan route 807 in het hoofdgebouw. 

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?  

Welke specialisten u tegenkomt tijdens uw bezoek en welke onderzoeken we doen, hangt af van de reden dat u bij ons komt. Heeft u al klachten en is er daarom een verdenking dat u de ziekte van Huntington heeft, dan zal de onderzoeksdag anders verlopen dan wanneer u komt voor een genetisch onderzoek.  

Onderzoek bij verdenking op de ziekte van Huntington 

Uw eerste afspraak heeft u met de neuroloog of de neuroloog in opleiding. Tijdens deze afspraak krijgt u ruim de tijd om uw verhaal te doen en zal de neuroloog een uitgebreid lichamelijk onderzoek doen. Als in een eerder stadium nog niet met zekerheid is vastgesteld dat u de ziekte van Huntington heeft, volgt daarna een genetisch onderzoek. Hiervoor nemen we wat bloed af en halen daar het DNA uit, op zoek naar de erfelijke afwijking. Afhankelijk van uw klachten doen we mogelijk ook een psychologisch en/of een psychiatrisch onderzoek. Naast de neuroloog komt u dan bijvoorbeeld ook een neuropsycholoog of een onderzoeksassistent tegen.

Lichamelijk onderzoek door de neuroloog 

Genetisch onderzoek naar risicofactoren 

Als u, zonder dat u nu duidelijke klachten ervaart, een genetisch onderzoek overweegt, heeft u eerst een afspraak met een klinisch geneticus, gevolgd door een gesprek met een psycholoog. U krijgt uitgebreide uitleg over de ziekte en we nemen ruim de tijd om samen met u te bespreken wat het voor u en uw familieleden kan betekenen als een DNA-test een mutatie in uw genen aantoont. Aansluitend heeft u een afspraak met de neuroloog, die meestal ook een neurologisch lichamelijk onderzoek zal doen.  

Consult bij de klinisch geneticus 

Enkele weken na deze afspraken volgt er altijd nieuw contact met de klinisch geneticus en de psycholoog. Zij zullen nogmaals met u doornemen wat zekerheid over de aanleg voor de ziekte van Huntington met zich meebrengt. Voordat we starten met eventuele onderzoeken, is het daarom belangrijk dat u alle tijd neemt die u nodig heeft om te bedenken of u deze onderzoeken zelf ook wilt. De uitslag van een DNA-onderzoek kan een grote impact hebben en er zijn mensen die er daarom voor kiezen om geen onderzoek te laten verrichten. U heeft hierin altijd een keus en er zijn geen verplichtingen.  

Pas als u aangeeft dat u met zekerheid een DNA-onderzoek wilt, zullen we bloed afnemen. Daar halen we het DNA uit, op zoek naar de erfelijke afwijking. Op basis van dit onderzoek kunnen we u vertellen of u drager bent van de ziekte van Huntington en de ziekte op enig moment zult gaan ontwikkelen. 

Uitslag van het onderzoek

Genetisch onderzoek is ingewikkeld en neemt veel tijd in beslag. Gemiddeld duurt het daarom 4 weken voordat we u kunnen vertellen wat de uitslag is van het DNA-onderzoek. U krijgt hiervoor een afspraak bij de klinisch geneticus. Aansluitend heeft u ook een afspraak bij de psycholoog, ongeacht de uitslag. 

Behandeling

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Bij de ziekte van Huntington kijken we altijd gezamenlijk welke behandelmogelijkheden er zijn. Dit is namelijk afhankelijk van het stadium van de ziekte en uw eigen situatie. We stellen daarom een behandelplan op maat voor u op. We kunnen de ziekte van Huntington niet genezen of tot staan brengen, maar met de juiste behandeling is het wel mogelijk om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten? 

Als bij u de ziekte van Huntington is vastgesteld, maken we een nieuwe afspraak voor u bij de neuroloog. De neuroloog is uw coördinerend behandelaar en zal u verder begeleiden. U bespreekt samen met de neuroloog de behandelmogelijkheden, met of zonder medicijnen. Hoe vaak u daarna in het LUMC komt voor controlebezoeken, hangt af van het verloop van de ziekte. Is de ziekte stabiel, dan komt u gemiddeld 1 keer per jaar op controle. Zit u in een onrustige periode, dan bespreken we of het wenselijk is dat u vaker langskomt of dat we bijvoorbeeld regelmatig telefonisch contact houden. Wilt u tussentijds de neuroloog spreken, dan kunt u altijd contact met ons opnemen via de polikliniek neurologie op 071-5262111 (zie ook contact). 

Afhankelijk van uw klachten kan er een afspraak worden gemaakt bij een van de 8 zorginstellingen in Nederland met extra aandachtsgebied Huntington. U bezoekt daar op één dag meerdere deskundigen op het gebied van de ziekte van Huntington, die met u kijken welke behandelingen goed aansluiten op uw situatie. U komt tijdens deze afspraak een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist, maatschappelijk werker en psycholoog tegen. Samen met de arts stellen zij een behandeladvies op, waarbij we ook vooral kijken of we de zorg zoveel mogelijk thuis en/of dicht bij uw woonplaats kunnen organiseren. 

Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?

Neem een recente medicatielijst mee, zodat uw zorgverlener precies weet welke medicijnen in welke dosering u gebruikt. Weet u niet precies wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen. 

Behandelteam

Behandelteam

Bij de diagnostiek en de behandeling van de ziekte van Huntington is een groot aantal specialisten van het LUMC betrokken. Zij vervullen allemaal hun eigen rol in het multidisciplinaire team en werken nauw samen met de specialisten van specifieke Huntington zorginstellingen verspreid door heel Nederland. Afhankelijk van de reden dat u bij ons komt, is de neuroloog of de klinisch geneticus uw hoofdbehandelaar.

Dr. S.T. de Bot 

Neuroloog 

Dr. E.K. Bijlsma 

Klinisch geneticus

Dr. L.B. van der Meer 

Psycholoog 

Dr. S. van Rooden 

Psycholoog klinische genetica

Drs. H.S. Bakels 

Arts-onderzoeker

Drs. S. Feleus 

Arts-onderzoeker

Drs. P.J.C. van Lonkhuizen 

Neuropsycholoog

E. Marks 

Onderzoeksverpleegkundige

Drs. E.C. Arendts 

Neuropsycholoog

Drs. A. Putman 

Neuropsycholoog

Drs. G. Sprenger 

Neuropsycholoog

Drs. K.F. van der Zwaan 

Neuropsycholoog

Drs. N.A. van de Zande 

Arts-onderzoeker

Ons onderzoek

Aan welke studies kan je meedoen?

Waar doen we op dit moment onderzoek naar? 

Een groot deel van ons onderzoek naar de ziekte van Huntington kunnen we niet verrichten zonder de hulp van onze patiënten. We stellen het daarom erg op prijs als u mee wilt doen met een onderzoek. Klik hier voor meer informatie over deelname aan een van de lopende onderzoeken.

Meer informatie

Contact

Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie. 

Patiëntportaal mijnLUMC 

In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis. 

Patiënt verwijzen 

Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.

Contactgegevens voor patiënten 

  • Polikliniek Neurologie: 071-526 21 11.
    Voor zorg gerelateerde vragen, bijvoorbeeld over medicijnen of om een poliklinische afspraak te verzetten. Bereikbaar op werkdagen tussen 8.15 en 11.30 uur. 
  • Informatie over wetenschappelijk onderzoek: 071-526 5442 of mail naar Huntingtononderzoek@lumc.nl.
    Telefonisch bereikbaar op werkdagen tussen 9.00 en 17.00 uur. 
  • Polikliniek Klinische Genetica: 071-526 80 33.
    Voor vragen over mogelijk gendragerschap. 

Links

Overig

Het coronavirus

Belangrijke informatie voor mensen met de ziekte van Huntington en hun naasten. Lees hier de informatiefolder.