Spreekuur Darmkanker (Lynch syndroom)

Wat is Spreekuur Darmkanker (Lynch syndroom)?

In Nederland ontwikkelt ongeveer 1 op de 25 mensen (4%) darmkanker tijdens het leven. De gemiddelde leeftijd om dikke darmkanker te ontwikkelen ligt tussen de 60 en 70 jaar. Naast toeval/pech kunnen meerdere factoren een rol bij het ontstaan van darmkanker, waaronder schadelijke omgevingsfactoren en erfelijke factoren. In ongeveer 20% van de gevallen komt darmkanker ook in de familie voor (familiair darmkanker). Minder dan 1 op de 20 mensen met dikke darmkanker (3 tot 5%) heeft een sterke erfelijke aanleg voor darmkanker. Hiervan is het Lynch syndroom de meest voorkomende vorm.

Verschijnselen

Het Lynch syndroom kenmerkt zich door een sterk verhoogd risico op darmkanker en voor vrouwen ook op baarmoederkanker. Daarnaast hebben mensen met Lynch syndroom een licht verhoogd risico op kanker in een aantal andere organen, waaronder de urinewegen, maag en dunne darm, eierstokken en talgklieren. 

Maar er zijn ook veel families bekend waar darmkanker in de familie voorkomt, maar waarbij geen sprak is van het Lynch syndroom.

Oorzaak

De onderliggende oorzaak voor het Lynch syndroom is een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA). Een stuk DNA wat voor een eiwit codeert noemen we een gen. Veranderingen zitten  bij Lynch syndroom in één van deze 5 bekende genen: MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM of PMS2.

Waarom u bij ons in goede handen bent

In het LUMC werken we samen in een ervaren en gespecialiseerd  team van onder andere klinisch genetici, maag-darmleverartsen, gynaecologen en chirurgen die goede onderlinge afstemming hebben, meeschrijven aan Nederlandse en internationale  richtlijnen. Tenslotte wordt er veel onderzoek gedaan en zijn we door a deze activiteiten goed op de hoogte van de laatste inzichten.

Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt op de polikliniek Klinische genetica.
De klinisch geneticus brengt, vaak samen met een gespecialiseerde medewerker , uw familie in kaart. Op grond hiervan wordt bepaald of aanvullend onderzoek, zoals het opvragen van medische gegevens van familieleden en DNA-onderzoek (in bloed of tumorweefsel) nodig is.

Uitslag van het onderzoek

Uit het onderzoek kan blijken dat er sprake is van een erfelijke vorm van darmkanker zoals Lynch syndroom.

Welke behandelingen zijn er mogelijk?

Indien er in bij u of in uw familie een verhoogd risico is op darmkanker kunnen er aanvullende screeningsadviezen worden gegeven bestaande uit periodieke controles van de darmen.

Afhankelijk van de eventuele vastgestelde genetische oorzaak voor de darmkanker, de leeftijd waarop darmkanker is vastgesteld  wordt het controle schema geadviseerd voor personen in de familie met een verhoogd risico op darmkanker. 

Bij Lynch syndroom kan de startleeftijd voor deze controles 25 jaar zijn, soms is dat een latere leeftijd. 

Periodiek onderzoek van de darmen vindt dan plaats middels een colonoscopie,  1x per 1-2 jaar. 

Bij Lynch syndroom wordt voor vrouwen vanaf 40 jaar 1x per 1-2 jaar een onderzoek van baarmoeder door de gynaecoloog. In overleg met de gynaecoloog worden eventuele preventieve operaties van baarmoeder en/of eierstokken besproken. 

Indien er sprak is van Lynch syndroom zult u vanuit de polikliniek Klinische genetica verwezen worden voor verdere controles.

Hoe kunt u zich op de behandeling voorbereiden?

Voor de eerste afspraak worden u formulieren toegestuurd. Het formulier met informatie over de familie ontvangen wij graag ruim voor uw eerste afspraak retour, zodat er al een stamboom klaar gezet kan worden bij de eerste afspraak en we u een goed advies kunnen geven ten aanzien van mogelijk verder onderzoek. 

Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.

Wat is de prognose?

Indien er sprake is van Lynch syndroom en een verhoogd risico op darmkanker dan kunnen regelmatige  controles van de darm  dan wel een preventieve operatie van de dikke darm  de kans op  kanker in in een vergevorderd stadium verlagen.

Wat zijn de risico's, bijwerkingen of complicaties?

Voor DNA -onderzoek is meestal bloedafname nodig, hierbij zijn weinig complicaties.  Soms is naar aanleiding van een eerste testresultaat verder onderzoek nodig. Bij een colonoscopie is er een kleine kans op complicaties, dit zal door de MDL-arts met u worden besproken. 

De eventuele gevolgen van een preventieve operatie van de baarmoeder en eierstokken wordt door de gynaecoloog met u besproken.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

Tijdens het spreekuur op de poliklinik Klinisch genetica zal met u worden besproken of u toestemming wilt geven voor het delen van uw gegevens en eventueel aanwezig tumorweefsel voor verder onderzoek.

Binnen de polikliniek Klinische genetica zijn psychologen werkzaam die desgewenst ondersteuning kunnen bieden bij het erfelijkheidsonderzoek.

Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?

Als er een erfelijke aanleg wordt aangetoond nemen wij in veel gevallen na enkele  weken opnieuw contact met u op om te bespreken hoe het met u gaat en of er behoefte is aan een extra ondersteuning voor u zelf of voor het informeren van familieleden.

Waar moet u op letten na uw behandeling?

Als  er een erfelijke aanleg wordt vastgesteld kan dit psychische en medische gevolgen voor patiënt en ook familieleden hebben. Nazorg in de vorm van o.a. een gesprek bij een van onze psychologen kan steun geven bij het omgaan met deze kennis en handvaten geven hoe dit bespreken met familieleden en kinderen.

Contact bij problemen na uw behandeling

U kunt opnieuw contact opnemen met de polikliniek Klinische genetica bij vragen of behoefte aan een na gesprek bij een arts of psycholoog.

Behandelteam

In het LUMC bestaat voor deze aandoening een multidisciplinair team bestaande uit klinisch genetici (o.a. Dr. M. Nielsen), moleculair genetici (dr. C.M. Tops), MDL-artsen (o.a. Prof. M. van Leerdam, Dr. A.M.J. Langers, Prof. Dr. J.C.H. Hardwick), pathologen (o.a. Prof. Dr. H. Morreau), chirurgen (o.a. Dr. K.C.M.J. Peeters, Dr. F.A. Holman, Dr. B.A. Bonsing ) en gynaecologen (o.a. Dr. K.N. Gaarenstroom), psycholoog (dr. L.B. van der Meer, dr. S. van Rooden).

Aan welke studies kan je meedoen?

Binnen de  afdeling wordt veel onderzoek gedaan naar Lynch syndroom, ook in samenwerking met internationale onderzoeksgroepen. Onder andere wordt onderzoek gedaan naar de kanker risico’s en tumorontwikkeling bij patiënten met Lynch syndroom. En hoe deze verschillen tussen met mensen met een MLH1, MSH2, MSH6 of PMS2 kiembaan mutatie. Sommige mensen krijgen kanker op vrij jonge leeftijd en andere mensen pas op oudere leeftijd of helemaal niet. Wij hopen met ons onderzoek een verklaring te vinden voor deze verschillen en daarmee beter te kunnen voorspellen wie wel of niet een groter risico loopt op het ontwikkelen van kanker.

Links

Patiëntenvereniging

Indien er Lynch syndroom wordt vastgesteld, is het goed om te weten dat er een e patiëntenvereniging  is voor patiënten, partners, kinderen  en andere familieleden. Voor informatie over en/of aanmelding bij de patiëntenvereniging: https://www.kanker.nl/organisaties/lynch-polyposis

U kunt ook betrouwbare informatie vinden over erfelijke aandoeningen op http://www.erfelijkheid.nl/. Deze website is ook zeer bruikbaar voor medische professionals.