Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Klinische Genetica.
Wat is Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen?
Wat is het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Door een verandering in het DNA is het bindweefsel minder sterk. Bindweefsel geeft steun aan organen en komt voor in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten.
Wat is het Loeys-Dietz syndroom?
Het Loeys-Dietz syndroom lijkt erg veel op het Marfan syndroom. Het is een erfelijke en zeer zeldzame aandoening, waarbij een verandering in het DNA zorgt voor minder sterk bindweefsel in het lichaam. Bindweefsel geeft steun aan organen en komt voor in het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten.
Wat is FTAAD?
FTAAD staat voor familiaire thoracale aorta aneurysma’s en dissecties. Het is een verzamelnaam voor erfelijke vormen van aortaproblemen die meestal ontstaan in de borstkas. Kenmerkend voor FTAAD is dat de aorta al op relatief jonge leeftijd wijder wordt of dat de binnenbekleding kan scheuren. Aangezien de aandoening erfelijk is, komt het vaak voor bij andere familieleden.
Wat is het vasculair type van Ehlers-Danlos syndroom (vEDS)?
Het vEDS is een erfelijke bindweefselaandoening die zich net als het Marfan syndroom en Loeys-Dietz syndroom kan uiten met het scheuren van de binnenbekleding van de aorta maar ook van andere slagaders. Daarnaast zijn holle organen (o.a. darmen en baarmoeder) en de huid vaak aangedaan.
Verschijnselen
Wat zijn de symptomen van het Marfan syndroom?
Omdat deze erfelijke aandoening het bindweefsel zwakker maakt, ontstaan de klachten juist op de plekken in het lichaam waar bindweefsel zich bevindt. Het gaat met name om hart- en bloedvaten, de ogen en het skelet. De belangrijkste kenmerken van het marfansyndroom zijn het wijder worden en uiteindelijk scheuren van de binnenbekleding van de aorta. Ook kunnen onder meer lekkende hartkleppen, oogproblemen en afwijkingen aan het skelet – zoals een lange lichaamsbouw - voorkomen. Als u het marfansyndroom heeft, hoeft u geen last te krijgen van al deze symptomen.
Wat zijn de symptomen van het Loeys-Dietz syndroom?
Het belangrijkste kenmerk is dat de aorta verwijdt of scheurt. Dat gebeurt vaak op relatief jonge leeftijd. Ook zijn er andere kenmerken, zoals het vroeg optreden van gewrichtsslijtage (artrose), typische gelaatskenmerken, lange lichaamsbouw en een gespleten gehemelte of huig. Niet al deze klachten hoeven op te treden.
Wat zijn de symptomen van FTAAD?
Het meest voorkomende symptoom is het verwijden van de aorta. Dit gaat vaak zonder klachten. Als uw slagader te snel te wijd wordt, kan de aortaklep gaan lekken. Hierdoor kunt u zich moe en kortademig voelen. De binnenbekleding van de aorta kan ook scheuren; dit gaat vaak gepaard met acute, heftige pijnklachten.
Wat zijn de symptomen van vEDS?
vEDS heeft zeer verschillende uitingsvormen. Levensbedreigende complicaties zijn het scheuren van de binnenbekleding van de aorta of andere grote bloedvaten in de borstholte of in de buik. Vaak wordt dit niet vooraf gegaan door een verwijding van het bloedvat. Ook kan de darm scheuren of de baarmoeder tijdens een zwangerschap. Personen met vEDS hebben vaak een dunne doorzichtige huid met duidelijk zichtbare bloedvaten. Meestal ontstaan gemakkelijk grote blauwe plekken.
Oorzaak
Wat is de oorzaak van het Marfan syndroom?
Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het genetisch materiaal. Deze verandering is te vinden in het zogeheten FBN1-gen. Dit stukje DNA zorgt ervoor dat het eiwit fibrilline wordt aangemaakt. Deze lichaamsstof speelt een belangrijke rol bij de elasticiteit van weefsels.
Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening en komt zowel bij mannen als vrouwen voor. De kans op overerving is 50 procent.
Wat is de oorzaak van het Loeys-Dietz syndroom?
Het Loeys-Dietz syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA. Hetzelfde geldt voor het Marfan syndroom. De plek van deze DNA-verandering zorgt voor het onderscheid tussen beide aandoeningen. Bij het Loeys-Dietz syndroom vindt deze DNA-verandering plaats in één van de genen die zijn betrokken bij de groei en ontwikkeling van bindweefsel. Er zijn meerdere genen bekend, zoals het TGFBR1-, TGFBR2-, SMAD2-, SMAD3-, TGFB2- en TGFB3-gen.
Het Loeys-Dietz syndroom is een erfelijke aandoening. De kans op overerving is 50 procent.
Wat is de oorzaak van FTAAD?
Veranderingen in het genetisch materiaal veroorzaken FTAAD. Er zijn tientallen plekken op het DNA bekend die de aandoening teweeg brengen. Bij bepaalde families die last hebben van deze aortaproblemen, is er nog geen aanwijsbare genetische reden te vinden.
FTAAD is een erfelijke ziekte. De kans op overerving is 50 procent.
Wat is de oorzaak van vEDS?
vEDS wordt veroorzaakt door een verandering in het COL3A1-gen. Dit gen codeert voor het collageen type 3 wat zich met name bevindt in middelgrote slagaders, holle organen en de huid.
Waarom u bij ons in goede handen bent
Vroeg herkennen
De aorta loopt vanaf het hart langs de wervelkolom naar de buik en pompt vanuit de linkerhartkamer zuurstofrijk bloed via de aortaklep naar het lichaam. Bij erfelijke aortaproblemen kan op relatief jonge leeftijd deze grote lichaamsslagader verwijden (aneurysma) en er kan een scheur in de binnenwand ontstaan (dissectie). Dit kan leiden tot ernstige complicaties en zelfs tot overlijden. Daarom is het van groot belang om deze aandoeningen vroeg te herkennen. Als het vermoeden bestaat dat u één van deze aandoeningen heeft, wordt u verwezen naar het expertisecentrum in het LUMC.
Waarom u bij ons in goede handen bent
Als één van deze aandoeningen bij u is vastgesteld, kan dat ongetwijfeld vragen oproepen. Bij u als patiënt, maar ook bij familieleden. Dat kan gaan over het verloop van de ziekte, maar bijvoorbeeld ook over de kans voor familieleden om deze aandoening te krijgen. Daarom is het van belang dat u in handen bent van artsen die gespecialiseerd zijn in deze erfelijke aortaproblemen en die u op basis van hun ervaring zo goed mogelijk kunnen helpen. Het LUMC is expertisecentrum op het gebied van marfansyndroom. Daarnaast is er specialistische kennis over familiare aortaproblemen, Loeys-Dietz syndroom, de vasculaire vorm van Ehlers-Danlos syndroom en FTAAD. Al deze kennis is aanwezig op de marfanpoli, waar artsen en zorgverleners uw vragen kunnen beantwoorden. Zij zorgen ervoor dat u de meest passende behandeling en begeleiding krijgt.
Samenwerking tussen verschillende specialismen
De marfanpoli is een multidisciplinaire polikliniek. Dit betekent dat specialisten van verschillende afdelingen en met verschillende achtergronden binnen de polikliniek samenwerken. Het team van specialisten bestaat uit een klinisch geneticus, (kinder)cardioloog, kinderarts, revalidatiearts, (kinder)orthopedisch chirurg, cardiothoracaal chirurg, vaatchirurg, gynaecoloog, internist vasculaire geneeskunde ondersteund door een physician-assistant en een verpleegkundig specialist.
Van kind naar volwassene
Erfelijke aortaproblemen treffen niet alleen volwassenen. Ook kinderen krijgen met deze aandoeningen te maken. In het LUMC is er zowel voor kinderen als volwassenen een team binnen in de marfanpoli. Als een kind 18 jaar wordt, zal het een andere behandelend arts krijgen. Dat gebeurt niet van de ene op de andere dag. We besteden hier extra aandacht aan. Uw kind en uzelf krijgen de tijd om aan deze wissel te wennen en wij zorgen voor een gestructureerde overdracht.
Wetenschappelijk onderzoek
Om de kennis over deze drie vormen van erfelijke aortaproblemen te vergroten, doen we wetenschappelijk onderzoek. Zo doen we mee aan landelijke studies naar de effecten van medicijnen die mogelijk de groei van de aorta afremmen. Ook worden technieken onderzocht om de aorta zo goed mogelijk in beeld te brengen.
De specialisten van de marfanpoli kunnen u dankzij hun ervaring en expertise meestal snel vertellen waar u aan toe bent. U kunt ook bij ons terecht als u zelf geen ziekteverschijnselen hebt, maar er wel een vorm van erfelijke aortaproblemen in uw familie voorkomt.
Afspraak maken voor de marfanpoli
Vermoedt uw huisarts of een specialist van een ander ziekenhuis dat u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft? Dan wordt u verwezen naar de marfanpoli. U hoeft daar zelf geen actie voor te ondernemen. Uw verwijzer stuurt de verwijsbrief naar ons op en wij laten u schriftelijk weten wanneer u de marfanpoli kunt bezoeken. Op basis van de verwijsbrief kijken we of u een afspraak krijgt bij een klinisch geneticus of dat u direct meerdere specialisten ziet tijdens het multidisciplinaire marfanspreekuur. U krijgt thuis een brief, waarin staat waar u zich moet melden voor uw eerste afspraak.
Voorafgaand aan uw afspraak vragen we u meestal een familieformulier in te vullen. Daarin kunt u aangeven welke gezondheidsklachten voorkomen bij naaste familieleden. Zo kunnen we uw bezoek aan onze poli zo goed mogelijk voorbereiden.
Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?
Op de dag van uw eerste bezoek aan de marfanpoli ziet u in elk geval de klinisch geneticus of de Physician Assistant. Tijdens dit gesprek brengen we uw medische voorgeschiedenis en eventuele klachten in kaart. Ook maken we een medische stamboom van uw familie. U krijgt uitgebreide uitleg over de ziekte en we nemen ruim de tijd om na te gaan wat deze ziekte voor u en uw familieleden betekent.
(Kinder)cardioloog
Afhankelijk van uw klachten komt u ook bij de (kinder)cardioloog die het hart en de aorta onderzoekt. Dat gebeurt met echo’s. Daarnaast meten we bijvoorbeeld de bloeddruk.
Andere onderzoeken
Tijdens uw eerste bezoek aan de marfanpoli brengen we in kaart welke zorg het beste bij uw situatie past. Soms zijn aanvullende onderzoeken noodzakelijk tijdens een later ziekenhuisbezoek, zoals een oogheelkundig of orthopedisch onderzoek of een MRI-scan van de grote bloedvaten. Als dat het geval is, bespreekt uw behandelaar dat met u.
DNA-onderzoek
Het Marfan syndroom, FTAAD en het Loeys-Dietz syndroom zijn erfelijke aandoeningen. Als het vermoeden bestaat dat u een van deze aandoeningen heeft, dan kunnen we dat in de meeste gevallen bevestigen met een DNA-onderzoek.
Heeft u nog geen symptomen, maar komt er wel een vorm van erfelijke aortaproblemen in uw familie voor? En wilt u weten of u deze erfelijke aanleg heeft? Als één van de drie aandoeningen al is vastgesteld bij een familielid, dan komt u in aanmerking voor een voorspellend DNA-onderzoek. Daarvoor kan uw huisarts u doorverwijzen naar de Marfanpoli.
Uitslag van het onderzoek
De klinisch geneticus zal de resultaten van alle onderzoeken verzamelen en met u bespreken. U geeft van tevoren aan of u uw uitslagen op de polikliniek wilt bespreken of dit juist telefonisch wilt doen. De meeste uitslagen zijn binnen twee weken binnen. Het kan voorkomen dat u langer moet wachten als er DNA-onderzoek is gedaan. Zo’n onderzoek duurt gemiddeld 2 tot 4 maanden, aangezien genetisch onderzoek ingewikkeld is. U krijgt na het gesprek thuis een brief met daarin uw aanbevolen behandeling en controles.
Welke behandelingen zijn er mogelijk?
Het Marfan syndroom, FTAAD, Loeys-Dietz syndroom en vEDS zijn erfelijke aandoeningen. Deze ziektes zijn op dit moment nog niet te genezen. Wel kunnen we de symptomen van deze aandoeningen zo goed mogelijk behandelen. Dat doen we door uw gezondheid goed in de gaten te houden. Op basis van uw klachten kijken we samen met u welke behandeling nodig is.
Het team van de marfanpoli stelt een behandeladvies voor u op en bespreekt dit met u en uw naasten. We nemen de voor- en nadelen van alle behandelmogelijkheden met u door. Uiteindelijk is de beslissing om met een behandeling te starten altijd aan u. Geeft u het ook gerust aan bij de arts als u tijd nodig hebt om hierover na te denken.
Welke behandelingen zijn er voor kinderen?
Jaarlijks worden ongeveer 20 kinderen geboren met het Marfan syndroom. Het Loeys-Dietz syndroom, vEDS en FTAAD zijn nog veel zeldzamer. Als uw kind één van deze aandoeningen heeft, dan kijken onze specialisten welke behandelingen nodig zijn. Dat hangt sterk af van de aandoening van uw kind. Als uw kind FTAAD heeft, dan zijn meestal controles door de kindercardioloog noodzakelijk. Onze specialisten zullen uitvoerig met u en uw kind bespreken welke zorg nodig is.
Operatie aan aorta en/of hartkleppen
Als de aorta van uw kind te wijd is of te snel groeit, bespreekt de kindercardioloog met u of het nodig is om uw kind een bloeddrukverlagend middel te geven. Dit middel vermindert de groei van de aorta. Slechts een klein deel van de kinderen met het Marfan syndroom of het Loeys-Dietz syndroom krijgt een operatie aan de aorta. Het deel van de aorta dat te wijd is geworden, vervangen we dan door een vaatprothese. Daarbij proberen onze medisch specialisten de klep die de aorta scheidt van de linkerhartkamer (aortaklep) te sparen. Onze artsen hebben hier ruime ervaring mee. Het is soms nodig om de andere hartkleppen te opereren. Ook dan zullen onze medisch specialisten in het merendeel van de gevallen de klep repareren, zodat deze niet hoeft te worden vervangen.
In 2020 zijn de eerste drie tieners in Nederland met succes behandeld door middel van de PEARS procedure. PEARS staat voor Personalized External Aortic Root Support. Bij de PEARS procedure wordt de aorta ingepakt met een speciaal op maat gemaakte kous waarmee wordt voorkomen dat de aorta tot aneurysma kan groeien. De belangrijkste voordelen van deze behandeling zijn dat er in principe geen hartlong machine gebruikt hoeft te worden en dat er geen kunststof in contact met de bloedbaan komt, waardoor er geen gevaar meer is op infectie van de prothese in de loop van het leven.
Oogproblemen bij Marfan syndroom
Veel kinderen met het marfansyndroom krijgen problemen met hun ogen. Zij zijn bijvoorbeeld sterk bijziend. Ook is de kans groter dat hun ooglens zich verplaatst, waardoor het zicht wazig wordt. Hiervoor krijgen ze een bril of contactlenzen. Bij een klein deel van deze kinderen biedt dit geen uitkomst. Bij hen wordt de ooglens verwijderd en een kunstlens geplaatst, zodat ze met een bril weer goed kunnen zien.
Opvallend lange lichaamslengte
Het Marfan syndroom en het Loeys-Dietz syndroom kunnen gepaard gaan met een opvallend lange lichaamslengte. Heeft uw kind daar last van? Dan kunnen u en uw kind een operatie aan de groeischijven in de knieën overwegen. De kinderarts kan u verwijzen naar de kinderorthopedisch chirurg. De kinderorthopedisch chirurg zal met u de voor- en nadelen van zo’n operatie bespreken.
Vergroeide rug en borstkas
Als uw kind het Marfan syndroom of het Loeys-Dietz syndroom heeft, kan het zijn dat de rug vergroeit. Neemt dit ernstige vormen aan, dan kan uw kind een brace krijgen. Soms is een operatie noodzakelijk. Een operatie is meestal niet nodig voor een borstafwijking, zoals een trechter- of kippenborst. Als hiervoor een medische reden of een cosmetisch bezwaar is, dan kunnen we u en uw kind doorverwijzen naar een centrum dat is gespecialiseerd op het gebied van borstwandoperaties.
Welke behandelingen zijn er voor volwassenen?
U kunt verschillende behandelingen krijgen als u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft. Onze specialisten zorgen ervoor dat u de beste zorg op maat krijgt.
Behandeling van aorta en/of hartkleppen
De meeste volwassenen met een vorm van erfelijke aortaproblemen krijgen een bloeddrukverlagend middel voorgeschreven. Het middel moet de groei van de slagader en de aortawortel – de plek waar de slagader haar oorsprong vindt – remmen. Een operatie is nodig als ondanks de medicatie de aorta te wijd wordt of te snel groeit. Daarbij wordt het verwijde deel van de aorta vervangen door een vaatprothese. Daarbij proberen onze medisch specialisten de klep die de aorta scheidt van de linkerhartkamer (aortaklep) te sparen. Onze artsen hebben hier ruime ervaring mee. Het is soms nodig om de andere hartkleppen te opereren. Ook dan zullen onze medisch specialisten in het merendeel van de gevallen de klep repareren, zodat deze niet hoeft te worden vervangen.
Daarnaast wordt in ons centrum ook de PEARS procedure aangeboden in de gevallen waarin dat mogelijk is. PEARS staat voor Personalized External Aortic Root Support. Bij de PEARS procedure wordt de aorta ingepakt met een speciaal op maat gemaakte kous waarmee wordt voorkomen dat de aorta tot aneurysma kan groeien. De belangrijkste voordelen van deze behandeling zijn dat er in principe geen hartlong machine gebruikt hoeft te worden en dat er geen kunststof in contact met de bloedbaan komt, waardoor er geen gevaar meer is op infectie van de prothese in de loop van het leven.
Behandeling van oogproblemen
Een deel van de volwassenen met het marfansyndroom heeft oogproblemen, zoals bijziendheid. Vaak ontstaan deze problemen al op jonge leeftijd. Ook is de kans groter dat de ooglens zich verplaatst met een sterke oogafwijking als gevolg. Bij oogproblemen krijgt u meestal een bril of contactlenzen. Soms biedt dit geen uitsluitsel. In dat geval verwijderen we uw ooglens en vervangen deze door een kunstlens.
Kinderwens, zwangerschap en bevalling
Als u of uw partner Marfan syndroom of één van de andere erfelijke aortaproblemen heeft dan kan de klinisch geneticus u inlichten over de kans dat uw kinderen de erfelijke aanleg van u erven. Indien u de geboorte van een kind met de erfelijke aanleg wilt voorkomen dan kan u voorgelicht worden over de mogelijkheden voorafgaand of tijdens een zwangerschap en welke mogelijkheden er zijn voor onderzoek voorafgaand aan of tijdens de zwangerschap.
Bent u vrouw en heeft u zelf Marfan syndroom of één van de andere erfelijke aortaproblemen dan wordt u verwezen naar de gynaecoloog die betrokken is bij het marfanteam. Samen met de cardioloog zal dan een risicoschatting worden gemaakt wat een zwangerschap voor uw gezondheid zal betekenen en wordt een plan gemaakt voor de controles en de bevalling. De klinisch geneticus zal met u afspraken maken over het eventueel testen van de pasgeborene op de erfelijke aanleg.
Wat is de prognose?
Als u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft, is het mogelijk om een normaal leven te leiden. De levensverwachting is de laatste jaren sterk verbeterd door vroege herkenning van een aandoening en de sterke verbetering van operatietechnieken. Daar komt bij dat in de marfanpoli ervaren specialisten werken die u controles en behandelingen op maat bieden.
Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek
Het LUMC is niet alleen een centrum van medische zorg, maar ook van medisch onderzoek. Dit houdt in dat u soms kunt meedoen aan wetenschappelijk onderzoek, bijvoorbeeld om het verloop van een ziekte in kaart te brengen. Dit biedt mogelijk weer aanknopingspunten voor nieuwe behandelingen zodat we u de beste zorg kunnen garanderen. Het team van de marfanpoli kan u vertellen welke onderzoeken er momenteel lopen en of er mogelijkheden zijn om hieraan deel te nemen.
Vaak worden de vier vormen van erfelijke aortaproblemen – het Marfan syndroom, het Loeys-Dietz syndroom, het vasculair type van Ehlers-Danlos syndroom en familiaire aortaproblemen - al op jonge leeftijd vastgesteld. Daarna houden wij goed de vinger aan de pols. Zo kunnen we zo snel mogelijk hulp bieden bij klachten en kunnen we u en uw naasten zoveel mogelijk begeleiden en ondersteunen.
Welke specifieke nazorg kunnen we bieden bij deze aandoening?
Als bij een kind het Marfan syndroom of een andere vorm van erfelijke aortaproblemen wordt vastgesteld, dan krijgt het meteen jaarlijkse controles bij de kinderarts en de kindercardioloog. Soms is ook een bezoek aan de oogarts noodzakelijk. Onze specialisten bepalen of het nodig is dat uw kind vaker moet langskomen voor controles. Zo kan het nodig zijn dat uw kind ook de orthopedisch chirurg of de revalidatiearts bezoekt.
Als u als volwassene krijgt te horen dat u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft, dan komt u ook geregeld langs zodat we goed de vinger aan de pols kunnen houden. De cardioloog kijkt jaarlijks of uw aorta niet te wijd is. Heeft u klachten? Neem dan altijd contact op met uw behandelend specialist.
Waar moet u op letten na uw behandeling?
Na een operatie aan een verwijde aorta moet uw bloeddruk goed in de gaten worden gehouden. Het is belangrijk dat u alert bent als u zonder duidelijke reden pijn in uw rug of buik heeft. Als u het niet vertrouwt, kunt u contact opnemen met uw behandelend arts.
Bent u geopereerd aan uw oog en is dat dagen na de operatie nog erg rood of pijnlijk? Of gaat uw oog er duidelijk anders uitzien? Dan is het van groot belang dat u meteen contact opneemt met de afdeling Oogheelkunde.
Familieleden informeren
Voor uw familieleden is het belangrijk dat ze op de hoogte zijn van de ziekte die bij u of in uw familie voorkomt. U kunt hen vertellen dat er mogelijk voor hen ook een kans is de ziekte in de toekomst te krijgen. Als het voor u lastig is om uw familie te informeren, dan kan de klinisch geneticus een familiebrief voor u opstellen waarmee familieleden worden geïnformeerd. Waarschijnlijk hebben uw familieleden dan veel vragen of maken zij zich zorgen. Zij kunnen contact opnemen met de marfanpoli voor informatie, advies of onderzoek. Het is bijvoorbeeld mogelijk om een DNA-onderzoek te laten doen, waarmee we bepalen of een familielid de erfelijke aanleg voor een aandoening heeft. Er is altijd een verwijzing van de huisarts nodig om een afspraak te maken met de specialisten van de marfanpoli.
Contact bij problemen na uw behandeling
Bent u al onder controle en heeft u na een behandeling hulp nodig? Dan adviseren wij om contact op te nemen met de betrokken medisch specialist. In geval van medische spoed kunt u de spoedeisende hulp van het LUMC bereiken via de telefooncentrale: 071 - 526 91 11.
Behandelteam
Het team van de marfanpoli bestaat uit een klinische geneticus, (kinder)cardioloog en oogarts. U komt hen tegen tijdens het marfanspreekuur. Hun expertise en zorgverlening wordt aangevuld met die van andere specialisten. Alle betrokken specialisten hebben ruime ervaring met het Marfansyndroom, het Loeys-Dietz syndroom, vasculair EDS en FTAAD. Dankzij de nauwe samenwerking tussen de verschillende afdelingen en specialisten kunnen we u passende zorg bieden bij deze zeldzame aandoeningen.
Dr. Y. Hilhorst-Hofstee
Klinisch geneticus (coördinator)
P.A.M. de Koning Gans, MSc
physician assistant (coördinator)
Dr. A.J.H.A. Scholte
Cardioloog
Dr. R. Bökenkamp-Gramann
Kindercardioloog
Dr. J.M. Middeldorp
gynaecoloog-perinatoloog
Prof. dr. H.C.J. Eikenboom
Internist-vasculaire geneeskunde
Prof. dr. M.G. Hazekamp
Cardiothoracaal chirurg
Dr. D.R. Koolbergen
Cardiothoracaal chirurg
E. Poorter, MSc
Verpleegkundig specialist
Wie kunt u nog meer tegenkomen?
- Kinderarts: Dr. C. de Bruin
- Orthopedisch chirurg: Drs. D.R.J. Kempink
- Vaatchirurg: Drs. J. van Schaik
- Cardiothoracaal chirurg: Dr. J. Hjortnaes
- Oogarts: Prof. dr. N.E. Schalij-Delfos
- Revalidatiearts: Dr. D. Steenbeek
Aan welke studies kan je meedoen?
Patiëntgebonden onderzoek naar erfelijke aortaproblemen
Bepaalde onderzoeken naar erfelijke aortaproblemen zijn alleen mogelijk als patiënten zelf deelnemen. We stellen het daarom zeer op prijs als u hiertoe bereid bent. Als uw situatie zich ervoor leent en u voldoet aan de criteria, dan zal uw behandelend specialist u vragen mee te doen aan onderzoek. U kunt natuurlijk zelf ook altijd vragen aan uw behandelaar of er een studie is waaraan u mee kunt doen. En als u meedoet met een onderzoek is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt.
Waar doen we momenteel onderzoek naar?
De afdelingen Radiologie en Cardiologie van het LUMC werken samen met de TU Delft en het Maastricht UMC+ om onderzoek te doen naar het vroegtijdig ontdekken van aneurysma’s. Ook bekijken de onderzoekers of zij kunnen voorspellen welke aneurysma’s een risico hebben om te scheuren. Voor deze studie kregen de onderzoekers bijna 1 miljoen euro subsidie van de Hartstichting. Met de uitkomsten hopen zij risicogevallen voor een aneurysma in een vroeg stadium op te sporen. Diegenen kunnen vervolgens streng worden gevolgd. Als dat nodig is, worden zij eerder behandeld om een uitscheuring van de aorta te voorkomen.
Het marfanteam uit het LUMC werkt mee met een grote landelijke studie naar de effecten van medicijnen die mogelijk de groei van de aorta afremmen. Ook zijn we betrokken bij landelijke studies naar het vasculair type van Ehlers-Danlos syndroom en het ACTA2-geassocieerde aorta syndroom.
Binnen het LUMC wordt momenteel geïnventariseerd wat de uitingsvormen zijn van de verschillende vormen van het Loeys-Dietz syndroom.
Contact
Wilt u meer weten of hebt u nog vragen? Neem dan contact met ons op of volg de links voor aanvullende informatie.
Patiëntportaal mijnLUMC
In het patiëntportaal mijnLUMC vindt u een duidelijk overzicht van uw behandelingen en hebt u inzicht in uw medische gegevens. Snel en veilig. Thuis, onderweg en in het ziekenhuis.
Patiënt verwijzen
Informatie voor artsen en instellingen die patiënten naar het LUMC willen verwijzen.
Contactgegevens voor patiënten
In geval van medische spoed kunt u de spoedeisende hulp van het LUMC bereiken via de telefooncentrale: 071 - 526 91 11.
Denkt u dat u een vorm van erfelijke aortaproblemen heeft en u wilt dit laten onderzoeken? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling Klinische Genetica. Wij zorgen ervoor dat u de juiste zorg krijgt.
Bent u onder behandeling van één van de specialisten van de marfanpoli en heeft u na een behandeling hulp nodig? Dan adviseren wij om contact op te nemen met de betrokken medisch specialist.
Klinische Genetica
Telefoon: 071-526 80 33 (elke werkdag van 08.30 - 17.00 uur)
Fax: 071 - 526 1649
Email: genetica@lumc.nl
Hartziekten
Telefoon: 071-5263714 (elke werkdag van 08.30 - 12.00 uur en 13.30 - 16.30 uur)
Fax: 071-5261365
Email: hartpoli@lumc.nl
Kindergeneeskunde en kindercardiologie
Kindergeneeskunde: 071-526 2822 (elke werkdag van 8.30-12.00 uur en 13.30-16.00 uur)
Kindercardiologie: 071-526 2835 (elke werkdag van 8.30-12.00 uur en 13.30-16.00 uur)
Fax: 071-526 6347
Email: infowakz@lumc.nl
Thoraxchirurgie
Planningssecretariaat hartcentrum: 071-526 2355
Planningssecretariaat kinderhartchirurgie: 071-526 2348
Verpleegafdeling: 071-526 2624 (elke werkdag van 08.00 - 16.30 uur)
Oogheelkunde
Telefoon: 071-5268030 (elke werkdag van 9.00 – 12.00 uur)
Buiten kantooruren bij problemen na uw behandeling: 071 – 5269111 (dienstdoende oogarts)
Kinderdagbehandeling (KIDA): 071 – 5262609.