Patiëntenfolder

Spreekuur Kinderwens

Het kinderwensspreekuur van de polikliniek Klinische Genetica in het LUMC biedt patiëntenzorg aan volwassenen bij wie: Erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen bij henzelf of in de familie, de vraag leeft of zij een verhoogde kans hebben op nageslacht met aangeboren afwijkingen of een erfelijke ziekte, dragerschapsonderzoek naar een specifieke aandoening belangrijk is, bloedverwantschap bestaat.

Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Klinische Genetica. 

Het onderzoek / de behandeling

Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?

Onderzoek op het spreekuur Kinderwens

Naar aanleiding van de verwijsbrief van uw huisarts of specialist wordt een afspraak op de polikliniek Klinische Genetica gemaakt. Tijdens de afspraak op het spreekuur wordt de stamboom van de familie bekeken en worden vragen gesteld over uw eigen gezondheid en medische voorgeschiedenis. Tevens kunt u zelf vragen stellen.

Onderzoek door klinisch geneticus

Afhankelijk van de vraagstelling wordt na het gesprek lichamelijk onderzoek bij u verricht. Zo nodig wordt na afloop bloed geprikt voor aanvullend onderzoek. 

Voorbeelden van aanvullend onderzoek zijn: 

  • Chromosomenonderzoek 
  • Gericht DNA-onderzoek 
  • Soms zijn andere aanvullende onderzoeken nodig, zoals röntgendiagnostiek. Deze onderzoeken kunnen meestal niet op dezelfde dag plaatsvinden.

Wanneer krijgt u de uitslag?

Bespreken uitslag onderzoek

De klinisch geneticus verzamelt de uitslagen van de verschillende onderzoeken. Meestal worden de uitslagen telefonisch met u besproken. Een vervolgafspraak op de polikliniek, naar aanleiding van een onderzoeksresultaat, is altijd mogelijk. Als afronding ontvangt u per brief een samenvatting van de resultaten van het erfelijkheidsonderzoek en onze adviezen.

Behandelteam
  • Mw dr N.S. den Hollander, klinisch geneticus (coördinator)
  • Mw dr E.K. Bijlsma, klinisch geneticus
  • Dhr dr G.W.E. Santen, klinisch geneticus
  • Arts-assistent in opleiding tot klinisch geneticus