Spreekuur Bindweefselaandoening
Deze informatie is opgesteld door de afdeling(en) Klinische Genetica.
Wat is Spreekuur Bindweefselaandoening?
Onder bindweefselaandoeningen vallen veel verschillende ziektebeelden. Kenmerken van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen, hypermobiele gewrichten en skeletafwijkingen.
Voorbeelden van specifieke bindweefselaandoeningen zijn Marfan syndroom, Loeys-Dietz syndroom, Ehlers-Danlos syndroom of Stickler syndroom.
Voor verdenking op Marfan syndroom en aanverwante erfelijke aortaproblemen bestaat een specifieke Marfanpoli.
Hoe kunt u zich voorbereiden?
Algemene informatie kunt u vinden op de pagina Erfelijkheidsonderzoek en -advisering.
Hoe gaat het onderzoek / de behandeling in zijn werk?
Onderzoek op het speekuur bindweefsel
Verdenking op een bindweefselaandoening kan leiden tot onderzoek in het LUMC. Op grond van de verwijsbrief van uw huisarts of een specialist wordt bepaald of u een afspraak krijgt bij een klinisch geneticus of direct een gecombineerde afspraak met verschillende specialisten op het multidisciplinaire Marfan spreekuur. De klinisch geneticus is de coördinator van het bindweefsel spreekuur.
Onderzoek door klinisch geneticus
De klinisch geneticus of physician assistant brengt uw familie in kaart en doet lichamelijk onderzoek. Op grond hiervan wordt bepaald of aanvullend onderzoek door andere specialisten en DNA-onderzoek nodig is.
Wanneer krijgt u de uitslag?
Bespreken uitslag onderzoek
De klinisch geneticus of physician assistant verzamelt de uitslagen van de verschillende onderzoeken. Soms kan op grond van uw verhaal en het lichamelijk onderzoek direct al een eindconclusie getrokken worden. Als er aanvullende onderzoeken nodig zijn dan wordt van te voren wordt met u afgesproken of uw uitslagen op de poli worden besproken of via een telefonische afspraak. De meeste uitslagen zijn binnen 2 weken na het onderzoek bekend. DNA-onderzoek duurt meestal langer. De eindconclusie en de adviezen ten aanzien van controles en behandeling worden u ook per brief toegestuurd.
Wat is de prognose?
Na het stellen van de diagnose
Als bij u een bindweefselaandoening wordt vastgesteld dan hangt het beleid af van het type bindweefsel aandoening wat vastgesteld is.
- Mw. Dr. Y. Hilhorst-Hofstee, klinisch geneticus (coördinator)
- Mw. P.A.M. Koning Gans, physician assistant
Overig
Welke patiënten kunnen verwezen worden naar spreekuur bindweefselaandoeningen
Verwijzing naar een klinisch geneticus is zinvol bij verdenking op zeldzame vormen van Ehlers-Danlos syndroom, zoals het vasculaire en het klassieke type Ehlers-Danlos syndroom, het Loeys-Dietz syndroom en het Marfan syndroom, waarvoor het LUMC een expertisecentrum is.
Een verwijzing is niet zinvol als er alleen sprake is van hypermobiliteit of bij verdenking op het hypermobiele type Ehlers-Danlos syndroom.
U kunt met uw huisarts of behandelend specialist bespreken of een verwijzing naar de bindweefselpoli zinvol is.
De verwijscriteria zijn:
- Cardiale problemen: wijde aorta of aortadissectie, mitralisklepprolaps; thoracale aortapathologie in de familie
- Arteriële dissecties of ernstige bloedingen
- Onbegrepen scheuren of rupturen van holle organen
- Skeletafwijkingen: contracturen; ernstige scoliose; pectus deformiteit; arachnodactylie
- Huidafwijkingen: opvallend elastisch, sigarettenpapierlittekens, opvallend slechte wondgenezing
- Oogafwijkingen: hoge myopie >3D; lens(sub)luxatie; netvliesloslatingen
- Opvallend uiterlijk
- Verstandelijke beperking