Natuurlijk beloop studies

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn complexe en zeldzame spierziekten. De afgelopen jaren zijn meerdere klinische trials verricht om nieuwe medicijnen te onderzoeken. Dit is een moeizaam proces gebleken waarbij medicijnen die in het laboratorium goed leken te werken de verwachtingen niet of maar ten dele waarmaakten. Wel is door al dit onderzoek opnieuw heel duidelijk geworden hoe belangrijk het is om het natuurlijk beloop van een ziekte goed te kennen. Het is ook essentieel om goede uitkomstmaten te hebben die niet alleen een verandering in spierkracht en motorische functie juist en precies weergeven, maar ook een relatie hebben met belangrijke mijlpalen in het ziektebeloop en het functioneren in het dagelijks leven.

Lopende natuurlijk beloop studies

Deelname nog mogelijk

Mocht u vragen hebben kunt u contact opnemen: duchenne@lumc.nl of becker@lumc.nl

 

ARM UITKOMSTMATEN BIJ DUCHENNE

Er zijn nog weinig goede testen om bij niet meer lopende jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie te meten of een medicijn werkt. Dit soort testen worden ook wel uitkomstmaten genoemd en deze zijn essentieel voor het opzetten van toekomstige klinische trials. Met dit onderzoek willen we nieuwe maten voor armfunctie bij niet meer lopende jongens en mannen met Duchenne spierdystrofie vinden. Dit zal o.a. worden gedaan met beeldvorming van de arm- en handspieren met MRI en met behulp van twee soorten geautomatiseerde camera’s, Kinect en Leap Motion, die zijn ontwikkeld door de videogame industrie.
Huidige status: Op dit moment starten we met de uitvoering van het onderzoek. Op 23 maart is de eerste gezonde deelnemer begonnen met het onderzoek. Er worden nog deelnemers gezocht voor het onderzoek.


PARELSNOER

Een nationale biobank, waarin bij toestemming van de patiënten, informatie over de ziekte en lichaamsmaterialen zoals bloed en urine urine van een zo groot mogelijke groep ambulante en non-ambulante Duchenne en Becker patiënten uit heel Nederland wordt opgeslagen en geanonimiseerd gebruikt kan worden voor wetenschappelijk onderzoek.
De Parel Duchenne & Becker wordt door het Duchenne Centrum Nederland in samenwerking met de Universitaire Medische Centra (UMC) waar patiënten met spierziekten worden gezien en de vier Nederlandse centra voor thuisbeademing (CTB) opgezet. Dit initiatief wordt ondersteund door het Parelsnoer Instituut. Een unieke samenwerking die zal leiden tot nieuwe inzichten in het ziekteproces van Duchenne en/of Becker spierdystrofie en de identificatie van stoffen in bloed en urine (Biomarkers) die iets zeggen over de activiteit van de ziekte, welke kunnen leiden tot aanknopingspunten voor het opzetten van geneesmiddelenonderzoek.
Wat houdt deze studie voor de patiënt in? A ls de patiënt instemt om deel te nemen hoeft hij geen extra dag naar het ziekenhuis te komen. Voor de Parel worden de gegevens die tijdens de jaarlijkse reguliere zorg worden afgenomen opgeslagen. Door deze overlap en het feit dat alle UMCs participeren zal de belasting voor de patiënt van dit onderzoek minimaal zijn.
Huidige status : Voor de jongens en jonge mannen die gezien worden in het LUMC is deze studie lopende.
Wij verwachten dat deze Parel in het vierde kwartaal van 2018 van start zal gaan, zodat ook de jongens en mannen met Duchenne of Becker die gezien worden in de andere UMCs kunnen deelnemen.


LANDELIJKE REGISTRATIE

De landelijke registratie is opgezet ter optimalisatie van de zorg en de mogelijkheid om de patiënt te benaderen voor eventuele deelname aan wetenschappelijk onderzoek.
Hier vindt u informatie over deze studie en over de registratie procedure.
Resultaten zijn vanuit het Leidse gepubliceerd in deze artikelen: artikel 1 &  artikel 2    

                       

Lopende natuurlijk beloop studies

Deelname niet meer mogelijk


NATUURLIJK BELOOP STUDIE (AFM)

Dit is een studie naar uitkomstmaten bij het natuurlijk beloop bij Duchenne spierdystrofie om toekomstige klinische onderzoeken beter te kunnen opzetten wat betreft effectiviteit en veiligheid.
Huidige status : Op dit moment is de inclusie voltooid. In het eerste kwartaal van 2021 zullen de laatste visites plaatsvinden en kunnen de finale resultaten geanalyseerd worden.
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02780492


NATUURLIJK BELOOP STUDIE VAN MANNEN MET BECKER SPIERDYSTROFIE

Een observationele studie om het ziektebeloop van patiënten met Becker spierdystrofie gedetailleerd in kaart te brengen. Het is bekend dat het beloop van Becker spierdystrofie zeer divers is, maar de oorzaak van de diversiteit en het beloop in de tijd is onbekend. Met deze studie willen we nagaan wat het natuurlijk beloop is van Becker spierdystrofie en welke factoren ervoor zorgen dat de ene patiënt met Becker spierdystrofie ernstiger is aangedaan dan de andere. 
Huidige status : Op dit moment is de inclusie voltooid. In het tweede kwartaal van 2019 zullen de laatste visites plaatsvinden en kunnen de finale resultaten geanalyseerd worden.


MRI spieren

MRI brein