Prof. dr. J.T. den Dunnen

Hoogleraar Medische Genoomtechnologie

Area(s) of interest


Introduction

Dr. Den Dunnen is werkzaam als hoogleraar Medische Genoomtechnologie in het LUMC,  verbonden aan de afdelingen Humane Genetica en Klinische Genetica. Hij is coördinator van de LOVD, de Leidse database waar wereldwijd onder andere alle Duchenne mutaties kunnen worden geregistreerd en oprichter van het Leidse Genoom Technologie Centrum (LGTC), de LUMC faciliteit voor de ontwikkeling en ondersteuning van DNA- en RNA-technologie. 

Zijn eigen onderzoek richt zich met name op de toepassing van DNA- en RNA- technologie in onderzoek en diagnostiek. Hij begon zijn onderzoek in Leiden op zoek naar de oorzaak van Duchenne en Becker speirdystrofie (DMD/BMD). Binnen zijn onderzoeksgroep ontwikkelde hij verschillende diagnostische testen alsmede de 'exon skipping' technologie, een mogelijke behandeling voor DMD/BMD en andere aandoeningen.

Zijn huidige onderzoek richt zich met name op toepassingen van de 'next generation sequencing' technologie, met name het aflezen van het volledige DNA van de mens en de zogenaamde RNA-expressie profiling. Zijn groep ontwikkelde het LOVD-platform en initieerde de LOVD-databases ter ondersteuning dan de DNA-diagnostiek: heeft een DNA-verandering mogelijk gevolgen voor de patient of niet. Hij is actief voor verschillende internationale organisaties in zijn vakgebied en richt zich met name op het beter delen van data. Hij was de drijvende kracht in het ontwikkelen van de HGVS-nomenclatuur, de wereldwijde-standaard voor het beschrijven van varianten gevonden in DNA, RNA en eiwit-volgordes.

DNA-diagnostiek is gebaseerd op het delen van wat je weet over genen, varianten en eigenschappen (ziektes). Zonder het delen van data is DNA-diagnostiek niet mogelijk

* Leiden Muscular Dystrophy pages: www.DMD.nl

* Duchenne/Becker DNA database: www.LOVD.nl/DMD


Contact

Leiden University Medical Center
Building 2

Einthovenweg 20
2333 ZC Leiden

P.O. Box 9600
2300 RC Leiden
The Netherlands