Sclerodermie onderzoek

Systemische Sclerose of sclerodermie (SSC) is een auto-imuunziekte die de bindweefsels aantast, resulterend in verstrakking van de huid, verlittekening of fibrosering van de spieren, gewrichten en inwendige organen.

De afdeling reumatologie heeft landelijke expertise in de behandeling en begeleiding van patiënten met sclerodermie. Sinds 2009 verzorgt de afdeling Reumatologie in samenwerking met de afdelingen longziekten, hartziekten en radiologie  een dagbehandelingstraject op de afdeling Reumatologie  Ambulante Zorg (RAZ, voorheen Sole Mio). Het Zorgpad Sclerodermie, bestemd voor patiënten met gelimiteerde of diffuse systemische sclerose, combineert gestandaardiseerde medische diagnostiek met (para)medische zorg naar individuele behoefte. De diagnostiek richt zich op herkennen van het type sclerose, inventariseren van belastende en/of bedreigende manifestaties, stellen van een prognose en zo nodig geven van een advies over behandeling en vervolgonderzoeken. In het Zorgpad worden diagnostiek en advisering naar de verwijzend arts (betreffende therapeutische opties en aanbevolen vervolgonderzoeken) gecombineerd met informatie en zorg voor de patiënt, over hun aandoening en bijvoorbeeld omgaan met Raynaud klachten en huidverzorging, oefenen en conditiebehoud, omgaan met gewrichtsklachten. Dit laatste wordt gecoördineerd door een (reuma)verpleegkundige in samenwerking met een oefentherapeut en indien gewenst met een maatschappelijk werkster of ergotherapeut. Het doorlopen van het zorgpad resulteert in een gericht behandel- en begeleidingsadvies aan de verwijzend en behandelend reumatoloog. Inmiddels hebben meer dan 300 patienten dit zorgpad doorlopen. Onderzoek naar systemische sclerose is gekoppeld aan het zorgpad: deelnemende patiënten wordt gevraagd of zij bereid zijn extra bloed af te staan t.b.v. onderzoek naar erfelijke factoren en antistoffen bij systemische sclerose. Verschillende vragenlijsten worden afgenomen om de mate van impact van de ziekte in kaart te brengen.  Veelbelovende nieuwe behandelopties worden zo mogelijk in onderzoeksverband toegepast.

Bij sclerodermie wordt verondersteld dat bepaalde witte bloedcellen van het afweersysteem, ‘verkeerd geprogrammeerd’ zijn, en zodoende het proces van verbindweefseling in huid en inwendige organen al in een vroege fase van de ziekte bevorderen. Behandeling met het chemotherapeuticum cyclofosfamide wordt dan toegepast om het ziekteproces af te remmen. Helaas reageert niet iedereen afdoende op deze behandeling, en bij sommigen is de verbetering slechts tijdelijk.

De laatste jaren zijn daarom nieuwe behandelingsstrategieën ontwikkeld, zoals de autologe stamcel transplantatie en de de anti-B cel behandeling. In de RITIS studie is behandeling met anti-B cel therapie tijdens een vroege fase van de ziekte toegepast en vergeleken met placebo.  In 2015 verwachten we de eerste resultaten van dit onderzoek te kunnen presenteren.

Recent is er ook sprake van mogelijke aantasting van de hersenen, die tot uiting kan komen in de vorm van verminderde aandacht, vermoeidheid, depressie en vele andere neuropsychologische symptomen. Tot nu toe is er weinig informatie over de schade aan de hersenen, die verantwoordelijk zou zijn voor deze symptomen. Het doel van dit onderzoek is om de hersenafwijkingen in kaart te brengen bij sclerodermie, deze afwijkingen te relateren aan klinische gegevens, ziekteactiviteit en neuropsychologisch onderzoek (MRI&NPO studie). Ook dit onderzoek kan leiden tot nieuwe behandelstrategieën voor hersenbetrokkenheid bij sclerodermie.

Key Publications:
1. Meijs J, Zirkzee EJ, Schouffoer AA et al. Health care Utilization in Dutch Systemic Sclerosis patients. Clin Rheumatol. 2013. Aug 28. [Epub ahead of print]
2. Schouffoer AA, Zirkzee EJ, Henquet SM et al. Needs and preferences regarding helath care delivery as perceived by patients with systemic sclerosis. Clin Rheumatol. 2011; 30:815-24.
3. Schouffoer AA, Ninaber MK, Beaart- van de Voorde LJ et al. Randomized comparison of a multidisciplinary team care program with usual care in patients with systemic sclerosis. Arthritis Care Res (Hoboken) 2011; 63:909-17.
4. Schouffoer AA, Schoones JW, Terwee CB et al. Work status and its determinants among patients with systemic sclerosis: a systematic review. Rheumatology (Oxford): 2012: 51: 1304-14.
5. Yiu KH, Schouffoer AA, Marsan NA et al. Left ventricular dysfunction assessed by speckle-tracking strain analysis in patients with systemic sclerosis: relationship to functional capacity and ventricular arrhythmias. Arthritis Rheum 2011;63:3969.
6. van Laar JM, Farge D, Sont JK, Naraghi K, Marjanovic Z, Larghero J, Schuerwegh AJ, Marijt EW, Vonk MC, Schattenberg AV, Matucci-Cerinic M, Voskuyl AE, van de Loosdrecht AA, Daikeler T, Kotter I, Schmalzing M, Martin T, Lioure B, Weiner SM, Kreuter A, Deligny C, Durand JM, Emery P, Machold KP, Sarrot-Reynauld F et al. Autologous hematopoietic stem cell transplantation vs intravenous pulse cyclophosphamide in diffuse cutaneous systemic sclerosis: a randomized clinical trial. JAMA 2014 June 25;311(24):2490-8.