Fibreuze dysplasie

Fibreuze dysplasie is een zeldzame chronische botziekte waarbij gezond bot plaatselijk wordt vervangen door ziek (fibreus) bot. Dit leidt tot zwakke botten die snel kunnen breken of vervormen. Fibreuze dysplasie kan voorkomen op één of meerdere plekken in het skelet. Fibreuze dysplasie is goedaardig, maar soms moeilijk te behandelen.

Fibreuze dysplasie is aangeboren, maar het is geen erfelijke ziekte. Het ontstaat tijdens de zwangerschap door een genetische afwijking (mutatie) in de cellen.

Er bestaan vier vormen van fibreuze dysplasie. Bij mono-ostotische fibreuze dysplasie is slechts één bot aangedaan, waarbij meestal geen klachten bestaan. Bij poly-ostotische fibreuze dysplasie zijn meerdere botten aangedaan. Het McCune Albright syndroom is zeer zeldzaam en hierbij gaat fibreuze dysplasie samen met huid- en hormonale afwijkingen. Het Mazabraud syndroom is een combinatie van fibreuze dysplasie en goedaardige tumoren in de spieren gelegen (myxomen).

Bij de meeste mensen met fibreuze dysplasie is behandeling niet noodzakelijk, als er geen klachten bestaan en als de mate van het aangetaste bot zeer beperkt is. Voor het verstevigen van uitgebreid verzwakt bot, of het corrigeren van vervormingen van het bot, kan een chirurgische behandeling worden uitgevoerd. In geval van pijnklachten bij verhoogde botactiviteit kan medicamenteuze behandeling gestart worden, bijvoorbeeld met bisfosfonaten. Deze helpen het lichaam om het bot steviger te maken.