Lynch-syndroom

Ons onderzoek

In het LUMC doen we veel onderzoek naar het Lynch-syndroom. Dat doen we in het laboratorium, maar ook in samenwerking met onze patiënten. We proberen de ziekte en zijn oorzaken beter te begrijpen. Door zorg en onderzoek zoveel mogelijk te combineren, zorgen we dat u zo snel mogelijk van de nieuwste ontwikkelingen kunt profiteren.

Patiëntgebonden onderzoek

Een groot deel van ons onderzoek naar het Lynch-syndroom kunnen we niet verrichten zonder de hulp van onze patiënten. We stellen het daarom erg op prijs wanneer u mee wilt doen met een onderzoek.

Het klinische onderzoek naar het Lynch-syndroom is zeer breed. Er vindt onderzoek plaats naar kanker en de onderliggende factoren die daar effect op hebben. Zo wordt er onder meer gekeken naar de vroege opsporing van darm- en baarmoederkanker, hoe zo’n tumor er precies uitziet en wat de kans op het ontstaan van kanker vergroot. Ook wordt het erfelijk materiaal van patiënten met het Lynch-syndroom bestudeerd.

Het LUMC doet mee aan een aantal (inter)nationale studies. Ook voeren wij onze eigen onderzoeken uit. Een van die onderzoeken is gericht op patiënten bij wie een mutatie is aangetroffen in het PMS2- of het MSH6-gen. Het doel van dit onderzoek is het beter in kaart brengen van de risico’s van deze patiënten op het daadwerkelijk krijgen van darm- of baarmoederkanker.

Een ander onderzoek richt zich op het identificeren van eigenschappen van kankergezwellen in patiënten met het Lynch-syndroom. We willen onderzoeken of die eigenschappen gevolgen hebben voor de behandeling en het verloop van de ziekte.

Als patiënt kan het meedoen aan wetenschappelijk onderzoek voordelen met zich meebrengen. Zo lopen er in het LUMC regelmatig zogeheten clinical trials. Dit zijn studies naar bijvoorbeeld nieuwe geneesmiddelen, die mogelijk beter werken dan de huidige behandelingen. Het kan zijn dat we vragen of u hier aan mee wilt doen, maar u mag er uiteraard ook zelf naar informeren. De arts zal u in elk geval over deze studies voorlichten. We informeren u uitvoerig en u krijgt altijd de tijd om eerst goed na te denken over deelname. Als u meedoet met een onderzoek, is dat altijd op vrijwillige basis. Dat betekent dat u er ook op ieder moment mee kunt stoppen als u dat wilt.

Onderzoek in het laboratorium

In het laboratorium wordt ook onderzoek gedaan naar het Lynch-syndroom. Zo worden de specifieke veranderingen op DNA-niveau, eiwitniveau en celniveau in kaart gebracht. Op deze manier hopen we de oorzaken achter het Lynch-syndroom beter te begrijpen.

Er wordt onder meer onderzoek gedaan naar veranderingen in genen waarvan niet zeker is of deze wel of niet een verhoogd risico op kanker geven. Deze mutaties worden bij een deel van de patiënten gevonden die mogelijk het Lynch-syndroom hebben.

Onderzoek naar het Lynch-syndroom binnen de profileringsgebieden

Het LUMC heeft 7 profileringsgebieden: medische onderzoeksgebieden waarin we voorop willen lopen. Het onderzoek naar het Lynch-syndroom maakt onderdeel uit van het profileringsgebied Cancer Pathogenesis and Therapy. In een profileringsgebied werken meerdere specialismen met elkaar samen. Juist deze intensieve samenwerking tussen verschillende disciplines leidt vaak tot nieuwe inzichten, doordat onderzoeken vanuit verschillende invalshoeken worden benaderd.

Elke twee weken komen onderzoekers van verschillende afdelingen – zoals klinische genetica en pathologie – samen om elkaar op de hoogte te stellen van nieuwe onderzoeksresultaten. Door continu kennis met elkaar uit te wisselen, begrijpen we het Lynch-syndroom steeds beter en kunnen we de zorg verder verbeteren.

Waar doen we momenteel onderzoek naar?


Klinische en tumorkenmerken bij mutaties in het PMS2- en MSH6-gen
Onderzoek naar onverklaard Lynch syndroom
Onderzoek naar variant of unclassified significance (VUS) in Lynch syndroom
Basaal onderzoek naar de functie van Lynch-syndroom-genen