Lynch-syndroom

U kunt om meerdere redenen bij ons terecht voor een diagnose. Als u klachten begint te ontwikkelen die mogelijk duiden op het Lynch-syndroom, maar ook als de ziekte in uw familie voorkomt en u wilt weten waar u aan toe bent. Via genetisch onderzoek kunnen we bepalen of u de erfelijke aanleg heeft.

Afspraak maken voor diagnose

Voor een eerste afspraak bij een van onze specialisten hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of van uw eigen specialist. Zodra u bent doorverwezen, nemen wij contact met u op om een afspraak te maken. U hoeft daar zelf niets voor te ondernemen. Voorafgaand aan uw afspraak stuurt de MDL-afdeling u een vragenlijst die u thuis moet invullen. Als u deze opstuurt, ligt uw stamboom klaar tijdens uw eerste afspraak.

Blijkt u het Lynch-syndroom te hebben en dus een verhoogde kans op het krijgen van darmkanker? Dan kunt u op korte termijn bij een MDL-arts terecht voor een afspraak.

Komt het Lynch-syndroom in uw familie voor en wilt u weten of u de aandoening heeft? Geef dat aan bij uw huisarts, die kan u doorverwijzen naar een van onze specialisten. Het is mogelijk om met een DNA-onderzoek aan te tonen of u het Lynch-syndroom heeft.

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?

Welke specialisten u tegenkomt tijdens uw bezoek en welke onderzoeken we doen, hangt af van de reden dat u bij ons komt. Als u al klachten heeft, gaat u eerst naar de maag-darm-leverarts. Deze arts zal uw dikke darm controleren. Als u geen klachten heeft, krijgt u eerst een afspraak met een klinisch geneticus.

Onderzoek bij de verdenking op het Lynch-syndroom

Uw eerste afspraak heeft u met een klinisch geneticus of een klinische geneticus in opleiding. Hij of zij bespreekt met u welk onderzoek nodig is. Vaak is het nodig om medische gegevens van uzelf en/of uw familieleden op te vragen. Daarvoor krijgt u toestemmingsformulieren – inclusief een retourenvelop - mee naar huis, die u aan uw familieleden kunt geven.

Heeft u een tumor laten verwijderen? Dan kan een patholoog de weggehaalde tumor bestuderen om te kijken of u wellicht het Lynch-syndroom heeft. Als de kans bestaat dat u het Lynch-syndroom of een andere vorm van erfelijke darmkanker heeft, dan kunt u in overleg met de klinisch geneticus een DNA-onderzoek laten doen. Daarvoor wordt bloed bij u afgenomen. Wij gaan vervolgens op zoek naar de precieze erfelijke oorzaak.

DNA-onderzoek

Als u een DNA- of genetisch onderzoek overweegt, hebt u eerst een afspraak met een klinisch geneticus. Deze wordt soms gevolgd door een gesprek met een psycholoog. U krijgt uitgebreide uitleg over de aandoening en we nemen de tijd om samen met u te bespreken wat het voor u en uw familieleden kan betekenen als een DNA-test een mutatie in uw genen aantoont.

Wij bieden tevens psychologische begeleiding aan bij persoonlijke keuzes die u moet maken. Het kan zijn dat uw familieleden belang hebben bij de uitkomst van het erfelijkheidsonderzoek. In dat geval vragen wij u uw familie te informeren. Wij helpen u daarbij door een informatiebrief mee te geven.

Uitslag van het DNA-onderzoek

Genetisch onderzoek is ingewikkeld en neemt veel tijd in beslag. Gemiddeld duurt het 8 weken voordat we u kunnen vertellen wat de uitslag is van het DNA-onderzoek. U krijgt hiervoor een afspraak bij de klinisch geneticus. Ook krijgt u een samenvatting thuisgestuurd van het erfelijkheidsonderzoek. Als u daarna nog vragen heeft, kunt u contact opnemen om bijvoorbeeld een nieuwe afspraak te maken.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

• Voorafgaand aan uw eerste afspraak sturen we u per post een vragenlijst over uw familie toe. Vult u deze in en stuur deze op naar het secretariaat van de polikliniek Darmkanker. Op basis van deze gegevens kunnen wij vast een stamboom van uw familie maken. 
• De (uitslag)gesprekken met de artsen kunnen emotioneel voor u zijn. Neem daarom iemand mee die met u meeluistert en u steun biedt. Het kan prettig zijn als degene die bij de uitslag aanwezig zal zijn ook alvast vóór de test meekomt, zodat u samen alle informatie hoort en hierover nog eens kunt napraten.
• Het is goed mogelijk dat u vragen hebt. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.

Waar u nog rekening mee kunt houden

Het LUMC is een universitair ziekenhuis waar veel zorgverleners in opleiding zijn. Het kan zijn dat u daarom wordt geholpen door een klinisch geneticus of MDL-arts in opleiding tot specialist. Hij of zij heeft de studie geneeskunde afgerond en bespreekt uw behandeling altijd met een van onze specialisten.