Familiaire adenomateuze polyposis (FAP / APC-geassocieerde polyposis)

Onze zorg

Darmkanker ontstaat bijna altijd uit een goedaardig voorloperstadium, de adenomateuze poliep. Soms ontstaan er bij iemand meer poliepen in de dikke darm, en dit kan al beginnen op een jongere leeftijd. Bij meer dan 10 poliepen bestaat een verhoogd risico op darmkanker. Het is daarom belangrijk deze vroeg op te sporen en te verwijderen, en de darm regelmatig te controleren. Vaak is het risico op het ontstaan van darmkanker daardoor aanzienlijk te verminderen.

Polyposis en erfelijkheid

Bij mensen met meer dan tien poliepen spreekt men van ‘polyposis’. Bij een deel van deze mensen is een onderliggend defect in het DNA aanwezig. Er zijn verschillende genen bekend die in verband staan met polyposis, maar het vaakst worden een oorzaak in het APC-gen of MUTYH-gen gevonden. Polyposis veroorzaakt door het MUTYH-gen wordt afgekort als MAP. Meer informatie hierover vindt u bij de uitleg over het ziektebeeld MAP.

Ongeveer 10 % van de mensen met milde polyposis (minder dan 100 poliepen) tot 70% van de mensen met uitgesproken polyposis (meer dan 100 poliepen) heeft familiaire adenomateuze polyposis, afgekort FAP. Dit is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking (mutatie) in het APC-gen. Mensen met FAP hebben een verhoogd risico op darmkanker. Ook kunnen hogerop in de darm, in de maag of twaalfvingerige darm, poliepen ontstaan.

Waarom u bij ons in goede handen bent

Consult met de klinisch geneticusHet Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft veel expertise in het vaststellen van een erfelijke aanleg voor darmpoliepen en -kanker. Ons ervaren team van klinische genetici, pathologen en Maag-Darm-Lever (MDL)-artsen is bedreven in het herkennen en informeren van patiënten met FAP en hun familie én in het proberen te voorkomen dat zij darmkanker ontwikkelen. Dat gebeurt door regelmatig de dikke darm te controleren. Onze specialisten werken nauw samen om de zorg die u krijgt zo goed mogelijk af te stemmen. Die samenwerking is belangrijk, want zo krijgen we een goed beeld van u en kunnen we beter inspelen op uw medische en persoonlijke situatie. Samen met u bespreken de artsen of u een behandeling nodig heeft en welk advies het beste past bij uw situatie. U kunt uw familieleden laten inlichten, omdat FAP erfelijk is en zij het mogelijk ook hebben. Klinisch genetici zorgen dat u een goed advies voor een darmonderzoek krijgt.

Wetenschappelijk onderzoek naar FAP

Het LUMC biedt niet alleen patiëntenzorg, maar is ook een onderzoekscentrum. We doen wetenschappelijk onderzoek, zowel klinisch als in het laboratorium, om de kennis over FAP te vergroten. We onderzoeken onder meer het risico om kanker te krijgen, de leeftijden waarop dat gebeurt en de verschillen hierin tussen patiënten. Hierdoor komen we meer te weten over deze aandoening, waardoor we een nog beter afgestemd controleschema kunnen ontwikkelen om kanker te voorkomen. In het laboratorium doen wij onderzoek naar de tumoren zelf om deze beter te leren herkennen en een voorspelling te kunnen doen over de werkzaamheid van verschillende behandelingen én de gevolgen van de oncologische behandeling. De onderzoeksresultaten gebruiken we bij de behandeling van onze patiënten.

Bij ongeveer twee derde van de mensen met polyposis wordt geen onderliggend genetisch defect gevonden. Vooral bij mensen met minder dan 20 poliepen wordt vaak geen oorzaak gevonden. In deze groep patiënten zoeken we op wetenschappelijke basis verder naar mogelijke nieuwe oorzaken.

Clinical trials

Als onderzoekscentrum testen we de nieuwste geneesmiddelen. Als de standaardmedicijnen bij u onvoldoende werken, kan in sommige gevallen een experimenteel middel worden geprobeerd. Deze middelen worden in het LUMC in studieverband aangeboden. Dit heet een clinical trial. U kunt uw arts hiernaar vragen, maar het behandelteam zal ook zelf alle behandelmogelijkheden uitgebreid met u bespreken.


Wat is FAP?
Wat zijn de symptomen van FAP?
Wat is de oorzaak van FAP?