Familiaire adenomateuze polyposis (FAP / APC-geassocieerde polyposis)

Diagnose

U kunt om meerdere redenen bij ons terecht voor een diagnose. Als u klachten heeft die mogelijk duiden op het hebben van poliepen, maar ook als de ziekte familiaire adenomateuze polyposis (FAP) in uw familie voorkomt en u wilt weten waar u aan toe bent. Via genetisch onderzoek kunnen we eventueel bepalen of u de erfelijke aanleg heeft.

Afspraak maken voor diagnose FAP

Voor een eerste afspraak bij een van onze specialisten heeft u een verwijzing nodig van uw huisarts of van uw eigen specialist. Zodra u bent doorverwezen, nemen wij contact met u op om een afspraak te maken. U hoeft daar zelf niets voor te ondernemen. Voorafgaand aan uw afspraak stuurt de MDL-afdeling u een vragenlijst die u thuis moet invullen. Als u deze opstuurt, ligt uw stamboom klaar tijdens uw eerste afspraak.

Blijkt u FAP te hebben en dus een verhoogd risico op het ontwikkelen van (meer) darmpoliepen en het krijgen van darmkanker? Dan kunt u op korte termijn bij een Maag-Darm-Lever (MDL)-arts terecht voor een afspraak. Deze arts zal uw dikke darm controleren.

Komt FAP in uw familie voor en wilt u weten of u de aandoening heeft? Dan kunt u een DNA-onderzoek overwegen. Hiermee kunnen wij bepalen of u de erfelijke aanleg voor FAP heeft of niet.

Wie komt u tegen en wat staat u te wachten?

Welke specialisten u tegenkomt tijdens uw bezoek en welke onderzoeken we doen, hangt af van de reden dat u bij ons komt. Heeft u al klachten en is er daarom een verdenking dat u FAP heeft, dan zal uw ziekenhuisbezoek anders verlopen dan wanneer u komt voor een genetisch onderzoek. Als u al klachten heeft, kan het zijn dat u eerst wordt gezien door de MDL-arts. Als u nog geen klachten heeft, zult u eerst een afspraak bij de afdeling Klinische Genetica krijgen.

Onderzoek bij de verdenking op FAP

BloedbuisjeUw eerste afspraak heeft u met een klinisch geneticus of genetisch consulent. Hij of zij bespreekt met u welk onderzoek nodig is. Vaak is het nodig om medische gegevens van uzelf en/of uw familieleden op te vragen. Daarvoor krijgt u toestemmingsformulieren - inclusief een retourenvelop - mee naar huis, die u aan uw familieleden kunt geven.

Als er op basis van uw eigen en/of familiegegevens inderdaad een verdenking is op FAP, kan er DNA-onderzoek worden gedaan. Daarvoor wordt bloed bij u of een familielid afgenomen. Wij gaan vervolgens op zoek naar de precieze erfelijke oorzaak.

U krijgt uitgebreide uitleg over de aandoening en we nemen de tijd om samen met u te bespreken wat het voor u en uw familieleden kan betekenen als een DNA-test een erfelijke genafwijking aantoont. Wij bieden tevens psychologische begeleiding aan bij de keuzes die u moet maken. Bij kinderen en jongvolwassenen vindt bijna altijd een gesprek plaats bij de psycholoog voorafgaand aan en na DNA-onderzoek.

Het kan zijn dat uw familieleden belang hebben bij de uitkomst van het erfelijkheidsonderzoek. In dat geval vragen wij u uw familie te informeren. Wij helpen u daarbij door een informatiebrief mee te geven.

Uitslag van het DNA-onderzoek

Genetisch onderzoek is ingewikkeld en neemt veel tijd in beslag. Gemiddeld duurt het 8 weken voordat we u kunnen vertellen wat de uitslag is van het DNA-onderzoek. U krijgt hiervoor een afspraak bij de klinisch geneticus. Ook krijgt u een samenvatting thuisgestuurd van het erfelijkheidsonderzoek. Als u daarna nog vragen heeft, kunt u contact opnemen om bijvoorbeeld een nieuwe afspraak te maken.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

  • Voorafgaand aan uw eerste afspraak sturen we u per post een vragenlijst over uw familie toe. Vult u deze in en stuurt u deze naar ons terug. Op basis van deze gegevens kunnen wij alvast een stamboom van uw familie maken.
  • De (uitslag)gesprekken met de artsen kunnen emotioneel en misschien ingewikkeld voor u zijn. Neem daarom iemand mee die met u meeluistert en u steun biedt. Het kan prettig zijn als degene die bij de uitslag aanwezig zal zijn ook alvast vóór de test meekomt, zodat u samen alle informatie hoort en hierover nog eens kunt napraten.
  • Het is goed mogelijk dat u vragen heeft. Schrijft u deze van tevoren op. Zo voorkomt u dat u belangrijke vragen vergeet te stellen.

Waar u nog rekening mee kunt houden

In het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) zijn veel zorgverleners in opleiding. Het kan zijn dat u daarom wordt geholpen door een klinisch geneticus of MDL-arts in opleiding tot specialist. Hij of zij heeft de studie geneeskunde afgerond en bespreekt uw behandeling altijd met een van onze specialisten.