Familiaire adenomateuze polyposis (FAP / APC-geassocieerde polyposis)

Behandeling

Het is op dit moment nog niet mogelijk om familiaire adenomateuze polyposis (FAP) te genezen. Wel kan een mogelijke kwaadaardige tumor worden voorkomen of vroegtijdig worden opgespoord. Onze specialisten stellen samen met u een behandelplan op, zodat u de best mogelijke zorg krijgt.

Welke behandelingen zijn er mogelijk bij FAP?

De keuze voor een behandeling hangt af van het aantal poliepen, de grootte van de poliepen en waar deze zich in de darm bevinden, maar ook van uw eigen wensen. Ons medisch team stelt met u een behandeladvies op en bespreekt dit met u en uw naasten. We nemen de voor- en nadelen van alle behandelmogelijkheden met u door. Uiteindelijk is de beslissing om met een behandeling te starten altijd aan u. Geef het ook gerust bij de arts aan als u tijd nodig heeft om hierover na te denken.

Controle van de darm

Iemand met FAP heeft - mede afhankelijk van het aantal poliepen -  een zeer groot risico om darmkanker te krijgen als er geen controle van de darm plaatsvindt. De leeftijd waarop poliepen ontstaan en de hoeveelheid poliepen zijn onder meer afhankelijk van de plaats van de mutatie in het APC-gen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen de klassieke FAP en een mildere vorm: ‘attenuated’ FAP, afgekort AFAP. Voor klassieke FAP is het advies om vanaf 10- tot 12-jarige leeftijd te beginnen met tweejaarlijkse controle van de dikke darm. Voor AFAP is het advies om te beginnen vanaf 18-jarige leeftijd.

Geanimeerde weergave coloscopieDe controle van de darm wordt gedaan met een coloscopie, waarbij een MDL-arts of internist de binnenkant van de dikke darm bekijkt. De arts zoekt dan naar darmpoliepen. Deze kan de arts verwijderen als het aantal niet te groot is. Door de poliepen te verwijderen voorkomen we dat een poliep kwaadaardig kan worden. Hierdoor daalt het risico op darmkanker aanzienlijk. Bij AFAP is het soms mogelijk om tijdens een coloscopie alle poliepen uit de darm te verwijderen. Bij de klassieke FAP is het aantal poliepen meestal zo groot dat het onmogelijk is om tijdens de coloscopie alle poliepen uit de darm te verwijderen.

Preventieve operatie

Bij klassieke FAP wordt op een gegeven moment, vaak op de leeftijd tussen de 20 en 30 jaar, het aantal poliepen zo groot dat de dikke darm -deels- verwijderd moet worden. De betrokken medisch specialisten geven u uitleg over de voor- en nadelen van de verschillende soorten operaties, zodat u een weloverwogen besluit kunt nemen. Er zijn 2 operaties die het meest worden uitgevoerd bij FAP:

Subtotale colectomie met ileo-rectale anastomose

Dit betreft een operatie waarbij de hele dikke darm wordt verwijderd, met uitzondering van de endeldarm. De endeldarm is het laatste deel van de dikke darm. De dunne darm wordt dan aangesloten op de endeldarm. Dit type operatie wordt vaak gekozen als er in de endeldarm niet zoveel, of alleen kleine poliepen aanwezig zijn. Na deze operatie vindt dan regelmatige controle van de endeldarm plaats met een rectoscopie (endeldarm-scopie).

Proctocolectomie met ileo-anale pouch of ileostoma 

Bij deze operatie wordt de hele dikke darm verwijderd, inclusief de endeldarm. In de meeste gevallen kan er van het laatste stuk van de dunne darm een soort reservoir, een zogenoemde ‘pouch’, worden gemaakt, die wordt aangesloten op de anus. Met een pouch verloopt de stoelgang op de normale wijze, waarbij u wel vaker op een dag ontlasting heeft dan u gewend bent. Soms kan het nodig zijn om een tijdelijk of definitief stoma aan te leggen bij deze operatie. De proctocolectomie wordt geadviseerd als er veel of grote poliepen in de endeldarm aanwezig zijn. Het is een grotere operatie dan de subtotale colectomie. Het risico op darmkanker is na deze operatie wel lager dan na de subtotale colectomie, omdat de endeldarm mee verwijderd wordt. Toch is ook met een pouch regelmatige controle nodig door middel van een pouch-scopie, omdat ook in de pouch weer poliepen kunnen ontstaan.

Controle van de maag en twaalfvingerige darm

FAP kan een groter risico op poliepen en daarmee ook een risico op kanker in de maag of twaalfvingerige darm met zich meebrengen. Daarom adviseren onze medisch specialisten om vanaf 25- tot 30-jarige leeftijd tenminste elke 5 jaar onderzoek te laten doen naar eventuele maagpoliepen of poliepen in de twaalfvingerige darm. Indien er poliepen zijn, kan het nodig zijn vaker controles te doen. Dit zal de MDL-arts met u bespreken.

Controle van andere organen

Op dit moment is er geen standaard advies voor controles van andere organen buiten de darm en maag. Wel is het belangrijk om eventuele andere lichamelijke klachten te bespreken met uw MDL-arts.

Hoe kunt u zich voorbereiden?

  • Neemt u een recente medicatielijst mee als u een afspraak heeft met de MDL-arts, zodat hij of zij precies weet welke medicijnen u momenteel gebruikt. Weet u niet precies wat u gebruikt? Dan kunt u een medicatielijst bij uw apotheek ophalen. 
  • Krijgt u een darmcontrole? Lees dan onze informatie over de coloscopie.
  • Heeft u nog vragen ter voorbereiding op uw onderzoek of een behandeling? Neem dan contact op met uw behandelaar.

Wat is de prognose bij FAP?

Als u FAP heeft, is het zeer waarschijnlijk dat u (veel) poliepen zult ontwikkelen. Als deze poliepen niet op tijd worden verwijderd en u klassieke FAP heeft, dan is er een zeer groot risico dat u darmkanker zult ontwikkelen, meestal tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar oud. Bij AFAP is het ook mogelijk dat als de poliepen niet worden verwijderd, u darmkanker krijgt, maar het is niet precies bekend hoe groot dit risico is. Dit hangt vooral af van het aantal poliepen en de grootte van de poliepen.

Als de poliepen in de dikke darm worden verwijderd en/of er een preventieve operatie plaatsvindt van de dikke darm, is het risico op dikkedarmkanker veel kleiner. Het risico om kanker te ontwikkelen in de maag of twaalfvingerige darm is ongeveer 3 tot 12%. De gemiddelde leeftijd dat iemand hier kanker krijgt is 45 tot 50 jaar.

Andere kwaadaardige tumoren bij mensen met FAP kunnen ontstaan in de schildklier, lever, blaas, hersenen, alvleesklier en galwegen. Dit komt zelden voor (bij minder dan 1-2% van de mensen).

Ten minste een derde van de mensen met FAP ontwikkelt een goedaardige bindweefseltumor, desmoïd tumor genoemd, zeker nadat zij een operatie van de dikke darm hebben gehad. Deze tumor ontstaat meestal in de buik of buikwand en kan veel problemen geven, omdat deze tegen bloedvaten en zenuwbanen of organen aandrukt. 

Andere kenmerken die zich kunnen voordoen zijn pigmentophopingen in het oognetvlies (in het Engels congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium, afgekort CHRPE), en (zelden) het ontbreken van tanden. Daarnaast kunnen goedaardige tumoren ontstaan in het bot (osteomen), bindweefsel (Gardners-fibromen), onderhuid (cysten en lipomen) en in de bijnieren.

Het aantal poliepen en de leeftijd waarop u voor het eerst poliepen ontwikkelt, hangt onder meer af van waar de aangeboren fout in uw DNA zich bevindt. Dat geldt ook voor het ontwikkelen van andere goedaardige afwijkingen, waaronder een desmoïd tumor.

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

In het LUMC doen we onderzoek naar FAP om verschillende vragen te kunnen beantwoorden. We kijken onder meer hoe groot het risico is om kanker of andere goedaardige tumoren te ontwikkelen. Daarnaast doen wij onderzoek hoe vaak mutaties in het APC-gen nieuw ontstaan en of deze mutatie in veel lichaamscellen aanwezig is of in een deel, mozaïek genoemd. Bij mensen met een mozaïekmutatie is nog de vraag of zij een vergelijkbaar aantal poliepen ontwikkelen als mensen die deze APC-mutaties hebben geërfd van hun ouders. Ook kijken wij wat het risico is dat kinderen deze mutatie overerven en proberen wij een goed advies te geven over hoe vaak patiënten langs moeten komen voor controle en hoe de kanker het best kan worden opgespoord. 

In het LUMC is er een biobank, waar biomaterialen zoals bloedplasma, stukjes weefsel, losse cellen en urine liggen opgeslagen. Het kan zijn dat u wordt gevraagd of u hiervoor materiaal wilt doneren.