Hyperparathyroidie kaak/tumor syndroom (HPT-JT)

OMIM: 145001

Gen

Technieken

CDC73 (HRPT2)

Sanger sequentie analyse van de gehele coderende regio (exon 1 t/m 17) inclusief intron/exon overgangen.

MLPA voor de detectie van deleties en duplicaties, MRC Holland kit P466-A1

Procedure : Er wordt mutatie scanning verricht met bovenstaande technieken.

Detectie ratio: Mutaties in dit gen zijn zeldzaamIn ~10% van de index patienten wordt een pathogene CDC73 mutatie gevonden.

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

CDC73

Cell division cycle protein 73

1q31.2

Autosomaal dominant

607393

NC_000001.10; NM_024529.4

Website links:

Patiënten materiaal insturen

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek