Episodische ataxie 

Episodische ataxie is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort en wordt klinisch gekenmerkt door ataxieaanvallen met een duidelijk begin en einde. Episodische ataxie kan het gevolg zijn van genetische defecten die leiden tot beschadiging van specifieke zenuwvezels die boodschappen van en naar de hersenen vervoeren om de bewegingen van het lichaam te regelen. Er zijn op dit moment  acht erkende episodische ataxiesyndromen, genummerd van 1-8, naast late-onset episodische ataxie. Voor EA1, EA2, EA5, en EA6 zijn de genen bekend.

 

OMIM

Aandoening

Gen

160120

Episodic ataxia/myokymia syndrome

KCNA1

601011

Episodic ataxia, type 2

CACNA1A

613855

Episodic ataxia, type 5

CACNB4

612656

Episodic ataxia, type 6

SLC1A3

Zie ook het uitgebreider genpanel voor bewegingsstoornissen gebaseerd op exoombrede analyse

Procedure :

Bij bevestiging diagnose Episodische Ataxie worden standaard zowel de sequentie analyse van de gehele coderende regio inclusief intron/exon overgangen met NGS voor het genpanel als de MLPA CACNA1A voor de detectie van deleties en duplicaties in het CACNA1A gen (MRC-Holland kit P279-B2 en P348-A3) uitgevoerd.

Bij bekend mutatie onderzoek wordt er alleen naar de in de familie voorkomende pathogene mutatie gekeken met Sanger sequencing of MLPA. 

Detectie ratio:

~10%

 

Aandoening

Gen

Genproduct

Locus

Overerving

OMIM nummer

Referentiesequentie

EA1

KCNA1

Potassium channel, voltage-gated,shaker-related subfamily, member 1

12p13.32

Autosomaal Dominant

160120

NM_000217.2

EA2

CACNA1A

Calcium Channel, Voltage-dependant, P/Q type, Alpha-1 subunit

19p13

Autosomaal Dominant

601011

NT_011295.10, NM000068.2

EA5

CACNB4

Calcium channel, voltage-dependent, beta-4 subunit

2q23.3

Autosomaal Dominant

613855

NM_000726.4

EA6

SLC1A3

Solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member3

5p13.2

Autosomaal Dominant

612656

NM_004172.4

 

Website links:

Hoeveelheid patiëntenmateriaal insturen 

Uitslagtermijnen laboratoriumonderzoek 

Databases / links:

https://databases.lovd.nl/shared/genes/CACNA1A

https://databases.lovd.nl/shared/genes/KCNA1

https://databases.lovd.nl/shared/genes/CACNB4

https://databases.lovd.nl/shared/genes/SLC1A3