Over ons

De denker

De afdeling Humane Genetica is een breed georiënteerde onderzoeksafdeling waarin de genetische aspecten van monogene, multifactoriële en verworven ziekten centraal staan. De afdeling kent een translationele focus waarbij basaal wetenschappelijke vindingen worden vertaald naar klinische relevantie. Hoofd van de afdeling is prof.dr.ir. Silvère M. van der Maarel.

Patiëntenzorg wordt niet direct door de afdeling verricht. Patiëntgebonden taken, veelal van diagnostische aard, lopen grotendeels via nauwe samenwerking met Klinische Genetica en andere afdelingen binnen het LUMC.

De afdeling kent een organisatiestructuur gebaseerd op biologische thema's, onderling verbonden door gemeenschappelijke technologische en biologische benaderingen. 

De belangrijkste aandachtsgebieden zijn  neuromusculaire en neurologische genetica (spierdystrofieën, neurodegeneratieve aandoeningen, migraine);  oncogenetica (borst- en darmkanker, paragangliomen);  genoominstabiliteit, toxicogenomics, DNA-schade en mutagenese;  immunogenetica;  epigenetica (repeats, primaire immuun-deficiënties, kanker); populatie genetica (inclusief forensische genetica en archeogenetica); metabole genetica; en  ontwikkelingsgenetica, i.h.b. nierziekten.

De verbindende technologieën zijn genoomtechnologie (genomics en transcriptomics), bioinformatica en biosemantiek, genetische therapie,  diermodellen en biobanking.

Collaboration

EU-projects (coordination)

EU-projects (participation)

International initiatives

National initiatives