HCHWA-D stamboomonderzoek

Voor het HCHWA-D stamboomonderzoek zoeken we zoveel mogelijk mensen met HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) én hun familieleden. Dit onderzoek bestaat uit het invullen van een korte vragenlijst over de gezondheid.

Waarom wordt dit onderzoek gedaan?

HCHWA-D Stamboom logoHCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand. Hierdoor kan er een bloedvat scheuren en komt er bloed in de hersenen terecht. Men spreekt dan van een hersenbloeding. Een enkele keer raakt een bloedvat echter verstopt en krijgt en deel van de hersenen te weinig zuurstof (dit noem je een herseninfarct). Bij HCHWA-D patiënten wordt een beroerte meestal door een hersenbloeding veroorzaakt en een enkele keer door een herseninfarct. De klachten bij een beroerte zijn afhankelijk van het gebied in de hersenen waar de bloeding of het infarct zit. Dit kan bijvoorbeeld klachten geven zoals een verlamming of doof gevoel van een arm of been, een scheve mond, niet of moeilijk kunnen praten of problemen met het zien. Deze klachten ontstaan meestal plotseling, zijn vaak niet binnen een uur weer voorbij en gaan soms gepaard met hoofdpijn. Ook klachten die geleidelijk ontstaan, zoals geheugenverlies en verminderde belastbaarheid op het werk of in het dagelijkse leven, kunnen optreden bij HCHWA-D.

De afgelopen jaren is door middel van wetenschappelijk onderzoek veel bekend geworden over hersenschade bij patiënten met HCHWA-D.Het is echter onduidelijk hoeveel mensen met HCHWA-D er zijn. Om hier een beter beeld van te krijgen willen we gegevens verzamelen van zoveel mogelijk leden van families waar HCHWA-D in voorkomt.

Daarnaast willen we meer weten over factoren zoals roken of een hoge bloeddruk. Omdat sommige mensen met HCHWA-D relatief vroeg en anderen relatief laat hun eerste klachten krijgen, willen we kijken of deze factoren daar invloed op hebben.

De uitkomsten van deze onderzoeken kunnen de kennis over HCHWA-D vergroten en onze zorg verbeteren. Ook hopen we dat meer kennis over de ziekte in de toekomst zal leiden tot een nieuwe aanpak van de behandeling van HCHWA-D.

 

Wat houdt dit onderzoek in?

Bij dit onderzoek zal een korte vragenlijst afgenomen worden. Om deel te nemen aan het onderzoek kunt u naar het LUMC komen, maar dat hoeft niet. U kunt ook kiezen voor een telefonisch interview of de vragenlijst online invullen. We mogen uw gegevens alleen gebruiken als u daar schriftelijke toestemming voor geeft. Als u zich voor dit onderzoek aanmeldt, sturen we u per post een informatiebrief met een toestemmingsformulier.

De vragenlijst zal o.a. ingaan op medicatiegebruik, roken en alcoholgebruik. We zullen vragen of er bij u ooit genetisch onderzoek naar de ziekte is gedaan en of u ooit een beroerte heeft gehad. Ook zullen we vragen of er in uw familie mensen zijn met een beroerte. Verder willen we vragen of we u later eventueel nog mogen benaderen voor toekomstig onderzoek. De gegevens van dit interview willen we vervolgens opslaan in een database.

We zullen voor dit huidige onderzoek geen genetisch onderzoek verrichten. Ieder familielid dat nog niet genetisch is onderzocht maar dit  wel wil weten of ze drager zijn van de mutatie, kan zich laten testen via de CHA polikliniek in het LUMC (contactpersoon dr. Terwindt, neurologie). Sommige mensen hebben hiervan gebruikt gemaakt, andere (nog) niet.  Dit genetisch onderzoek is volledig onafhankelijk van uw eventuele deelname aan dit onderzoek en is ook niet nodig om aan het stamboomonderzoek deel te kunnen nemen. Wij willen met het huidige onderzoek vooral alle familieleden in kaart brengen.

 

Welke mensen kunnen er meedoen?

U kunt meedoen aan het onderzoek als:

  • U 18 jaar of ouder bent
  • U afkomstig bent uit een familie met HCHWA-D (als u weet dat u drager bent van de ziekte, maar ook als u weet dat u dat niet bent of dat niet wil weten, kunt u meedoen)

 

Kosten, vergoeding, verzekering

Voor dit onderzoek krijgt u uw eventuele reiskosten vergoed.

 

Beveiliging van gegevens

Uw gegevens worden verzameld in overeenstemming met de Wet Bescherming Persoonsgegevens. Een privacyreglement is opgesteld en geaccordeerd door het College Bescherming Persoonsgegevens (voorheen Registratiekamer). Dit houdt in dat wij vertrouwelijk omgaan met uw medische informatie. Er zal u gevraagd worden schriftelijk toestemming te geven voor het onderzoek. Alleen met deze schriftelijke toestemming kunnen uw gegevens opgeslagen worden en bewaard worden voor het onderzoek. Het onderzoek is goedgekeurd door de Commissie Medische Ethiek van het LUMC. U kunt zich te allen tijde terugtrekken uit het onderzoek, ook als u eerder al toestemming hebt gegeven.

 

Uitslag van onderzoek

Wij zullen u via een nieuwsbrief  op de hoogte houden van het verloop en eventuele uitkomsten van het onderzoek. Omdat dit een project in het kader van wetenschappelijk onderzoek betreft, zult u geen persoonlijke uitslag krijgen.

 

Aanmelden voor het onderzoek

Wilt u zich aanmelden voor dit onderzoek? Stuur dan een email met uw naam, adres en telefoonnummer naar HCHWADstamboom@lumc.nl of bel 071 526 6524. U krijgt dan de  informatiebrief met toestemmingsformulier thuisgestuurd.  Ook als u vragen heeft over het onderzoek, kunt u via dit emailadres en telefoonnummer contact opnemen.

 

Veel gestelde vragen

VKan ik ook meedoen als ik de ziekte niet heb?
A: Ja, als u een eerste- of tweedegraads familielid bent van iemand met HCHWA-D kunt u meedoen. Dus als bijvoorbeeld uw ouders, broer(s)/zus(sen) de ziekte hebben kunt u deelnemen aan dit onderzoek

 

V: Wordt er bij mij getest of ik HCHWA-D heb?
A: Nee, we zullen voor dit onderzoek alleen een vragenlijst afnemen en geen genetisch onderzoek verrichten. Ieder familielid dat nog niet genetisch is onderzocht en wel wil weten of ze drager zijn van de mutatie, kan zich laten testen via de CHA polikliniek in het LUMC. Zie ook Wat houdt dit onderzoek in?

 

V: Wat is een beroerte?
A: Een beroerte of een cerebrovasculair accident (CVA) kan door een hersenbloeding of een herseninfarct worden veroorzaakt. De klachten bij een beroerte zijn afhankelijk van het gebied in de hersenen dat is aangedaan. Enkele voorbeelden zijn: een verlamming van een arm of been, een scheve mond, niet of moeilijk kunnen praten, een doof gevoel in een arm of been, problemen met het zien. Deze klachten ontstaan meestal plotseling, zijn vaak niet binnen een uur weer voorbij en gaan soms gepaard met hoofdpijn. Bij HCHWA-D patiënten wordt een beroerte meestal door een hersenbloeding veroorzaakt en een enkele keer door een herseninfarct.

 

V: Moet ik naar het ziekenhuis komen voor dit onderzoek?
A: Nee, voor dit onderzoek hoeft u niet naar het ziekenhuis te komen. U kunt ook kiezen voor een telefonisch interview of de vragenlijst online invullen.

 

V: Kan ik de vragenlijst ook online invullen?
A: Ja, als u zich voor het onderzoek heeft aangemeld, en het toestemmingsformulier heeft getekend, kunt u via een link de vragenlijst online invullen.

 

V: Kan ik de vragenlijst ook op papier invullen?
A: Ja, als u de vragenlijst liever op papier wilt invullen, of mondeling via de telefoon, kan dat ook.  

 

Contactgegevens

Email: HCHWADstamboom@lumc.nl
Tel: (+31) 71 526 6524