Wetenschappelijk onderzoek

Het Centrum Endocriene Tumoren Leiden (CETL) is goed in onderzoek en patiëntenzorg op het gebied van endocriene tumoren. Deze sterke positie is tot stand gekomen door een krachtige onderzoekstraditie binnen het LUMC, die heeft geleid tot veel internationaal toonaangevende publicaties.

Samenwerking onderzoek endocrinologie en andere specialismen

Onderzoek naar endocriene tumoren laat vaak een sterke overlap zien tussen de endocrinologie en andere specialismen (klinische oncologie, neurochirurgie, KNO, heelkunde, kindergeneeskunde, pathologie, nucleaire geneeskunde). Dit onderzoek sluit nauw aan bij de themagroepen in het LUMC.

Onderzoek naar endocriene tumoren

In het LUMC hebben belangrijke ontwikkelingen plaatsgevonden op het gebied van de ontstaanswijze, diagnostiek en behandeling van endocriene tumoren.

Belangrijke voorbeelden van toonaangevend onderzoek zijn:

  • de ontdekking van oorzakelijke mitochondriale mutaties bij paragangliomen. Die hebben een doorbraak gevormd bij de diagnostiek van paraganglioom syndromen, maar ook veel inzichten hebben geboden in mitochondriale stofwisseling (publicatie 1 en 4).
  • nieuwe gerichte behandelmethoden op het gebied van schildkliertumoren. Deze behandelmethoden maken gebruik van specifieke expressie van hormoonreceptoren.
  • identificatie van een gen (HRPT2/CDC73) als oorzakelijke factor voor het ontstaan van bijschildkliercarcinoom (publicatie 2 en 3). Nederlands en Europees Multi-centrum onderzoek naar nieuwe behandelingen van hypofysetumoren en van bijniertumoren hebben geleid tot recente publicaties in de New England Journal of Medicine (publicatie 5 en 6). Endocriene tumoren vormen ook interessante modellen voor onderzoek naar de invloed hormonen op het metabolisme. Hypofysetumoren zijn een goed model om de effecten van het zenuwstelsel op het metabolisme te onderzoeken. Dit onderzoek gebeurt in het LUMC binnen de themagroep vasculaire geneeskunde.

Publicaties over endocriene tumoren

  1. van der Mey AG, Maaswinkel-Mooy PD, Cornelisse CJ, Schmidt PH, van de Kamp JJ. Genomic imprinting in hereditary glomus tumours: evidence for new genetic theory. Lancet 1989;2(8675):1291-4
  2. Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, Forsberg L, Presciuttini S, Bailey-Wilson J, Simonds WF, Gillanders EM, Kennedy AM, Chen JD, Agarwal SK, Sood R, Jones MP, Moses TY, Haven C, Petillo D, Leotlela PD, Harding B, Cameron D, Pannett AA, Höög A, Heath H 3rd, James-Newton LA, Robinson B, Zarbo RJ, Cavaco BM, Wassif W, Perrier ND, Rosen IB, Kristoffersson U, Turnpenny PD, Farnebo LO, Besser GM, Jackson CE, Morreau H, Trent JM, Thakker RV, Marx SJ, Teh BT, Larsson C, Hobbs MR. HRPT2, encoding parafibromin, is mutated in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome. Nature Genet. 2002;32(4):676-80.
  3. Marsh DJ, Morreau H, Teh BT. HRPT2 and parathyroid cancer. Lancet Oncol. 2004;5(2):78
  4. Bayley JP, Kunst HP, Cascon A, Sampietro ML, Gaal J, Korpershoek E, Hinojar-Gutierrez A, Timmers HJ, Hoefsloot LH, Hermsen MA, Suárez C, Hussain AK, Vriends AH, Hes FJ, Jansen JC, Tops CM, Corssmit EP, de Knijff P, Lenders JW, Cremers CW, Devilee P, Dinjens WN, de Krijger RR, Robledo M. SDHAF2 mutations in familial and sporadic paraganglioma and phaeochromocytoma. Lancet Oncol. 2010;11(4):366-72.
  5. Feelders RA, de Bruin C, Pereira AM, Romijn JA, Netea-Maier RT, Hermus AR, Zelissen PM, van Heerebeek R, de Jong FH, van der Lely AJ, de Herder WW, Hofland LJ, Lamberts SW. Pasireotide alone or with cabergoline and ketoconazole in Cushing’s disease. N Engl J Med. 2010 13;362(19):1846-8. 
  6. Fassnacht M, Terzolo M, Allolio B, Baudin E, Haak H, Berruti A, Welin S, Schade-Brittinger C, Lacroix A, Jarzab B, Sorbye H, Torpy DJ, Stepan V, Schteingart DE, Arlt W, Kroiss M, Leboulleux S, Sperone P, Sundin A, Hermsen I, Hahner S, Willenberg HS, Tabarin A, Quinkler M, de la Fouchardière C, Schlumberger M, Mantero F, Weismann D, Beuschlein F, Gelderblom H, Wilmink H, Sender M, Edgerly M, Kenn W, Fojo T, Müller HH, Skogseid B; the FIRM-ACT Study Group. Combination Chemotherapy in Advanced Adrenocortical Carcinoma. N Engl J Med. 2012 May 2. [Epub ahead of print]