Onderzoek naar neurofibromatose type 2

Wat is Neurofibromatose Type 2?

Neurofibromatose type 2 (kortweg NF2) is een tumorsyndroom waarbij mensen meerdere goedaardige tumoren ontwikkelen in zenuwen, hersenvliezen, en soms in de hersenen. De ziekte komt naar schatting voor bij drie- tot vierhonderd mensen in Nederland en is dus zeldzaam.

Verreweg de meeste mensen met NF2 ontwikkelen tumoren in het hoofd. Vaak zijn er dan ernstige symptomen, zoals doofheid, aangezichtsverlamming en problemen met het evenwicht of zien. De ziekte heeft om die reden grote gevolgen voor de kwaliteit van leven.

Effectief geneesmiddel  

Er is nog geen genezing mogelijk voor NF2. Wel kan de ziekte vertraagd worden of symptomen bestreden. Sinds een aantal jaar is er een geneesmiddel dat voor een deel van de patiënten ingezet kan worden: bevacizumab (Avastin). Dit remt de vorming van nieuwe bloedvaten en kan tumoren laten krimpen of tijdelijk laten stoppen met groeien.

Het middel maakt een belangrijk verschil in het ziektebeloop. Helaas werkt bevacizumab niet bij iedereen even goed. Ook kunnen er serieuze bijwerkingen optreden.

Onze onderzoeksprojecten   

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) is een expertise centrum voor brughoektumoren dat zich ook toelegt op Neurofibromatose Type 2. Het NF2-team is multidisciplinair en actief betrokken bij onderzoek. Er wordt momenteel een nationale registratie voor de ziekte opgezet. Hiermee proberen we vast te stellen hoeveel NF2-patiënten er zijn in Nederland, waar ze onder behandeling zijn en hoe de ziekte zich bij hen uit.

Daarnaast zetten we een onderzoek op om de werking van bevacizumab te kunnen voorspellen bij patiënten. Ten slotte wil ons onderzoeksteam graag verder tumor-genetisch onderzoek doen. Wij hopen hierdoor meer over de oorzaken van de ziekte te weten te komen en de diagnostiek te verbeteren.

Hoe u ons hierbij kunt helpen 

Uw hulp is hard nodig om deze onderzoeken naar Neurofibromatose Type 2 te starten en door te zetten. Omdat NF2 een zeldzame ziekte is met goedaardige tumoren, is het voor ons een uitdaging om onderzoeksgeld uit grote fondsen te ontvangen. Daarom werft onze KNO-afdeling samen met vele andere afdelingen én de Bontius Stichting van het LUMC geld voor het onderzoek.

Uw donatie maakt het mogelijk om verder onderzoek te doen naar het vóórkomen en de diagnostiek van Neurofibromatose type 2. Ook komt uw gift ten goede aan de behandeling van patiënten. Zo helpt u artsen en onderzoekers om meer grip te krijgen op deze ernstige ziekte.