Steun ons onderzoek naar erfelijke netvliesaandoeningen bij kinderen!

Erfelijke aandoeningen van het netvlies zijn ernstige oogziektes die al op jonge leeftijd kunnen leiden tot blindheid. Het netvlies is de dunne binnenbekleding van het oog, waar de lichtgevoelige cellen zitten, de staafjes en de kegeltjes. Tot op heden is er geen goedgekeurde behandeling voor deze patiënten in Nederland. Voor een aantal vormen van deze ziekte wordt internationaal en binnen Nederland onderzoek gedaan naar behandelmogelijkheden zoals gentherapie. Het is van groot belang om in te schatten voor welke patiënten deze behandelingen het nuttigst zullen zijn en wanneer deze behandeling het beste kan worden gegeven. Hier is nog heel weinig over bekend. Het doel van ons onderzoek is daarom om de klinische kenmerken en de prognose van patiënten met erfelijke netvliesaandoeningen in kaart te brengen. Dit doen we in de aanloop naar verwachte gentherapie-trials.

Erfelijke netvliesaandoeningen leiden tot koker zien, ernstige slechtziendheid en blindheid. Er zijn verschillende vormen van erfelijke netvliesaandoeningen bekend, maar de meest voorkomende verzamelvorm is “retinitis pigmentosa”, wat wereldwijd in 1 op de 3000 mensen voorkomt. De leeftijd waarop de klachten voor het eerst opvallen, de snelheid waarmee de visuele functies achteruitgaan en de gemiddelde leeftijd waarop patiënten kunnen verwachten ernstig visueel beperkt te raken, kunnen erg verschillen. Deze verschillen kunnen afhankelijk zijn van het gen (het stukje erfelijk materiaal of DNA) dat veranderd is, maar daarover is nog veel onbekend.

Voor een beperkt aantal genen vinden er momenteel internationale gentherapie trials plaats en voor sommige genen wordt nog gentherapie ontwikkeld. In het LUMC wordt momenteel bijvoorbeeld laboratoriumonderzoek gedaan naar de ontwikkeling van een gentherapie voor mensen met netvliesaandoeningen door CRB1 mutaties. Mutaties (veranderingen in het DNA) in het CRB1 gen kunnen zowel op jonge als op volwassen leeftijd leiden tot blindheid. Wij brengen in het LUMC patiënten met CRB1 mutaties, maar ook patiënten met mutaties in andere genen waarvoor gentherapie wordt ontwikkeld, uitgebreid in kaart. Daarnaast zijn we gestart met experimenteel onderzoek naar gepersonaliseerde stamceltherapie in ons laboratorium.

Aan de hand van de gegevens die wij met de huidige studie verzamelen, kunnen de volgende vragen beantwoord worden:

  • Welke leeftijd is optimaal voor het inzetten van gentherapie?
  • Kan een bepaalde uiting van de ziekte gerelateerd worden aan de specifieke verandering in het erfelijke materiaal?
  • Zijn de effecten die (in de toekomst) gezien worden bij gentherapie, toe te schrijven aan de therapie zelf of aan variaties in het natuurlijke beloop van de ziekte?
  • Wat voor prognose kunnen patiënten verwachten?

Antwoorden op deze vragen zijn belangrijk vanwege het uitzicht op gentherapie en stamceltherapie, maar ook om bestaande en nieuwe patiënten duidelijker te informeren over het natuurlijk beloop van hun ziekte.

Wij werken voor dit onderzoek samen met oogheelkundige afdelingen uit meerdere medische centra in Nederland. Met uw financiële bijdrage kunt u dit onderzoek steunen.  Alvast bedankt namens het onderzoeksteam van professor Camiel Boon!