| woensdag
6 april 2005
|
| 14.15
uur |
R. Timman
|
Samenvatting:
Nederlands
/ Engels
| Titel:
Huntington’s disease: psychological aspects of predictive testing
|
| Promotor(en)
| Prof.
Dr. A. Tibben
Prof. Dr. R.A.C. Roos
|
| Korte samenvatting
|
De ziekte van Huntington is een onbehandelbare, ernstige ziekte die gekenmerkt wordt door o.a. geestelijke achteruitgang en psychiatrische problemen. De ziekte begint op middelbare leeftijd en is uiteindelijk dodelijk. Kinderen van patiënten hebben vijftig procent kans om de afwijking te erven – met een erg onzeker toekomstperspectief als gevolg. Timman onderzocht de psychologische aspecten van voorspellend testen. Niet-dragers waren eerst erg opgelucht, maar op langere termijn normaliseerden ze zich. Gendragers en partners waren eerst erg geschokt en aangeslagen, al werd hun toekomstvisie later optimistischer. Bij het naderen van de aanvangsleeftijd van de ziekte nam het pessimisme echter weer toe. Timman pleit voor betere ondersteuning van geteste gendragers en hun partners.
|
| donderdag
14 april 2005
|
| 14.15
uur |
Mw. C.Y. Vossen
|
Samenvatting:
Nederlands
/ Engels
| Titel:
Genetic risk factors for venous thrombosis: key players or minor risk modifiers?
|
| Promotor(en)
| Prof.
Dr. F.R. Rosendaal
Prof. E.G. Bovill (University of Vermont, Burlington, USA)
|
| Korte samenvatting
|
Bij het ontwikkelen van veneuze trombose speelt, naast omgevingsfactoren als te weinig beweging en hormoonveranderingen, ook erfelijke aanleg een rol. Carla Vossen onderzocht in hoeverre deze erfelijke aanleg de kans op trombose vergroot. Ze keek daarbij naar de invloed van stollingsfactor V Leiden en naar deficiënties in proteïne C, proteïne S en antitrombine. Alle onderzochte erfelijke factoren bleken de kans op trombose te vergroten. Langdurig gebruik van anti-stollingsmiddelen verkleint de kans op trombose aanzienlijk, maar is niet aan te raden omdat de kans op trombose niet opweegt tegen het risico op bijwerkingen zoals ernstige bloedingen. Het veranderen van omgevingsfactoren blijft het meest effectief om trombose te voorkomen.
|
| donderdag
14 april 2005
|
| 16.15
uur |
Mw. A.Th. den Boer
|
Samenvatting:
-
| Titel:
CD8+ T cell tolerance and immunty
|
| Promotor(en)
| Prof.
Dr. C.J.M. Melief
|
| Korte samenvatting
|
De cytotoxische T-cellen van ons afweersysteem kunnen in principe kankercellen herkennen en aanvallen, maar in de praktijk is hun aanval niet sterk genoeg om een tumor op te ruimen. Annemieke den Boer zocht naar een manier om de aanvallen te versterken.
Het blijkt dat de cytotoxische T-cellen niet genoeg instructies krijgen om een tumor aan te vallen. Ze zouden die moeten krijgen van een andere afweercel, de dendritische cel. Die moet op zijn beurt geactiveerd worden door de T-helpercel, maar dat blijft uit. Den Boer slaagde er in om zélf de dendritische cellen te activeren. Dan gaan de cytotoxische T-cellen wel tot de aanval over.
|
| woensdag
27 april 2005
|
| 11.15
uur |
Mw. P.G.M. van Overveld
|
Samenvatting:
Nederlands
/ Engels
| Titel:
Genetic and epigenetic studies of the FSHD-associated D4Z4 repeat
|
| Promotor(en)
| Prof.
Dr. R.R. Frants
Prof. Dr. G.W. Padberg (Univ. Nijmegen)
|
| Korte samenvatting
|
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte. De fout zit in het DNA op het gebied vlakbij het uiteinde – het zogenoemde subtelomere gebied – van chromosoom 4. Daar zit een repeat, een herhalend patroon, en bij de meeste patiënten is dat herhalende deel verkort. Petra van Overveld bestudeerde de structuur van het betrokken chromosoomgebied. De verkorting van het herhalende patroon lijkt tot een toename van genenactiviteit te leiden, laat ze zien, wat uiteindelijk de ziekte veroorzaakt.
Veel mensen hebben twee typen cellen: cellen waarin de repeat op het subtelomeer gebied van chromosoom 4 de normale lengte heeft en cellen waarbij de repeat verkort is. Als dat ook in de geslachtscellen zo is, bepaalt dat mede hoe groot de kans is op een aangedaan kind.
|
| woensdag
27 april 2005
|
| 15.15
uur |
Mw. A. Wagner
|
Samenvatting:
-
| Titel:
HNPCC, molecular and clinical dilemma’s
|
| Promotor(en)
| Prof.
Dr. R. Fodde
|
| Korte samenvatting
|
HNPCC is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans op met name dikkedarm- en baarmoederkanker geeft. Mutaties in onder andere het MLH1- en MSH2-gen zijn beschreven als oorzaak van HNPCC. Aan een groep van 59 families waarin HNPCC voorkomt, heeft Wagner zowel genetisch onderzoek gedaan als ook onderzoek naar de klinische dilemma's waar patiënten en familieleden voor komen te staan. De resultaten van haar genetisch onderzoek zijn van belang voor familie-onderzoek en adviezen voor controle en preventie. Het aantonen van de genetische aanleg voor HNPCC bij risicodragers leidt ertoe dat zij vaker deelnemen aan preventieve darmcontrole. De zorg rond de HNPCC-drager vraagt op korte en lange termijn ook begeleiding op psychosociaal gebied.
|
| donderdag
28 april 2005
|
| 15.15
uur |
Mw. S. Anthony
|
Samenvatting:
Nederlands
/ Engels
| Titel:
The Dutch Perinatal and Neonatal Registers
|
| Promotor(en)
| Prof.
Dr. S.P. Verloove-Vanhorick
|
| Korte samenvatting
|
Het is nuttig om uitgebreide perinatale en neonatale informatie te registreren, om zo onder andere de gezondheidstoestand van baby's te monitoren. Momenteel bestaan er drie gescheiden landelijke registraties, die elk een deel van de gegevens over zwangeren en pasgeborenen registreren. Dit zijn de Landelijke Verloskunde Registratie eerste en tweede lijn (LVR-1 en LVR-2) en de Landelijke Neonatologie Registratie (LNR). Promovenda Sabine Anthony onderzocht de mogelijkheden tot het samenvoegen van deze drie registers tot één landelijke registratie. De door haar gebruikte methode om de gegevens te bundelen levert een betrouwbare database op, waarmee epidemiologisch onderzoek gedaan kan worden.
|
| donderdag
28 april 2005
|
| 16.15
uur |
Mw. L. de Boer
|
Samenvatting:
Nederlands
/ Engels
| Titel:
Characteristics of Sotos syndrome
|
| Promotor(en)
| Prof.
Dr. J.M. Wit
|
| Korte samenvatting
|
Het Sotos-syndroom is een aangeboren aandoening met als belangrijkste kenmerk een versnelde lengtegroei op jonge leeftijd. Promovenda Lonneke de Boer heeft de mogelijke oorzaken van het syndroom bestudeerd en klinische en psychologische kenmerken beschreven.
Een fout in het NSD1-gen veroorzaakt onvermijdelijk het Sotos-syndroom. Na onderzoek aan 59 patiënten stelde De Boer een lijst op van uiterlijke kenmerken, die artsen kan helpen bij de beslissing of screening op de erfelijke afwijking nodig is.
Een afwijking in het IGF-systeem komt bij alle Sotospatiënten voor. Een IGF-profiel kan uitsluitsel geven over de aanwezigheid van de genafwijking. Er kon nog geen relatie tussen het NSD1-gen en het IGF-systeem worden aangetoond.
|
