De afdeling Humane Genetica richt zich op fundamenteel onderzoek naar het ontstaan van erfelijke ziekten en de ontwikkeling van nieuwe diagnostische en therapeutische strategieën. Hoofd van de afdeling is prof.dr. G.J.B. van Ommen.

De afdeling kent 9 onderzoeksgroepen. Aandachtsgebieden binnen het onderzoek zijn spierdystrofieën, neurogenetica, medische epigenetica, tumorgenetica, hart- en vaatziekten, ontwikkelingsbiologie, populatiegenetica, immunogenetica en nieuwe technologieën.

De afdeling vormt samen met de Afdeling Klinische Genetica het Centrum voor Humane en Klinische Genetica. Deze nauwe samenwerking maakt het mogelijk om theoretische ideeën in praktische toepassingen te vertalen.

Daarnaast participeert de afdeling in verschillende grote onderzoekscentra, zoals het Center for Medical Systems Biology (CMSB) van het Nederlands Genomics Initiative (NGI), de toponderzoekschool Centre for Biomedical Genetics (CBG) en de onderzoekschool Medisch Genetisch Centrum Zuid-West Nederland (MGC).